Parkinson, il prelievo che può anticipare la diagnosi apre una domanda difficile

06/10/2026 SALUTE Condividi Preferisci Informazione.News su Google

Redazione Salute   -   Immaginiamo una persona che sta bene. Cammina normalmente, non ha tremore, non ha rigidità. Fa un prelievo di sangue e il risultato suggerisce che nel suo sistema nervoso è già presente una firma biologica compatibile con il Parkinson. La prima domanda sarebbe: quanto è affidabile? La seconda è molto più difficile: che cosa facciamo adesso? Un nuovo studio pubblicato su Science Advances porta questa scena un po’ più vicino alla realtà.

Una proteina che segnala la malattia prima dei sintomi

La ricerca, firmata da un gruppo internazionale, ha messo a punto una tecnica di profilazione elettronica delle vescicole extracellulari neuronali capace di rilevare contemporaneamente due forme alterate della proteina alfa-sinucleina: quella fosforilata in posizione Ser129 e quella aggregata. È proprio la compresenza di queste due varianti a consentire di distinguere i cambiamenti che accompagnano la fase prodromica della malattia da quelli della fase clinica conclamata.

La finestra d’opportunità che si apre prima dei tremori

Il Parkinson non è solo tremore. Quando compaiono i sintomi motori classici, come la rigidità muscolare e la lentezza dei movimenti, una quota rilevante di cellule nervose della sostanza nera è già compromessa. Secondo una ricerca della Chalmers University of Technology, guidata dalla professoressa Annikka Polster, nella fase più precoce della malattia si attivano processi di riparazione del danno al DNA e di risposta allo stress cellulare che lasciano tracce misurabili nel sangue, ma solo per un periodo limitato.

Lo studio, pubblicato su npj Parkinson’s Disease, ha identificato un pattern di attività geniche che non si ritrova né negli individui sani né nei pazienti già sintomatici. Danish Anwer, primo autore del lavoro, ha spiegato che al momento della comparsa dei sintomi motori «il 50-80 per cento delle cellule cerebrali rilevanti è spesso già danneggiato o perduto».

Il peso dei sintomi che precedono la diagnosi

I segnali non motori del Parkinson possono manifestarsi con largo anticipo rispetto alla diagnosi clinica. La letteratura medica documenta che l’iposmia, cioè la riduzione dell’olfatto, è presente nel 75,5 per cento dei casi contro il 19,1 per cento dei controlli; il disturbo comportamentale del sonno REM riguarda il 37 per cento dei pazienti contro il 7 per cento dei soggetti sani; la depressione interessa il 36,6 per cento dei casi contro il 14,9 per cento. In alcuni pazienti il disturbo del sonno REM può precedere la diagnosi anche di quattordici anni.

Il Nobel per l’optogenetica e la mappatura dei circuiti

L’assegnazione del Premio Nobel per la Medicina 2026 a Karl Deisseroth, Peter Hegemann e Georg Nagel per le scoperte sui canali ionici attivati dalla luce e sull’optogenetica ha riacceso i riflettori sui meccanismi profondi del cervello. La tecnica permette di attivare o inibire popolazioni specifiche di neuroni con precisione temporale e cellulare, aprendo la strada a una mappatura dettagliata dei circuiti motori della sostanza nera e delle popolazioni cellulari che degenerano nel Parkinson.

Come ha osservato Cristiane Furini, professoressa alla Escola de Medicina da PUC-RS, l’optogenetica consente di studiare la memoria e il comportamento come «risultato dell’attività coordinata di popolazioni di neuroni e di diversi circuiti neurali».

Quanti sono i pazienti e quali strumenti esistono oggi

In Italia si contano circa 300.000 persone con Parkinson e circa 600.000 familiari coinvolti nell’assistenza. L’età media alla diagnosi si colloca intorno ai 65 anni. A livello globale, secondo i dati citati dalla Chalmers University, oltre 10 milioni di persone convivono con la malattia e il numero è destinato a più che raddoppiare entro il 2050. Nonostante decenni di ricerca, i biomarker ematici per il Parkinson non hanno ancora ricevuto l’approvazione delle autorità regolatorie europee o statunitensi per l’uso clinico di routine.

Solo pochi biomarker liquorali e di imaging dispongono del marchio CE o dell’approvazione EMA in Europa. La strada verso un test del sangue validato e ampiamente disponibile passa ancora attraverso la standardizzazione delle procedure e la disponibilità di materiali di riferimento certificati.