Celiachia, la svolta europea che cambia la diagnosi (e che riguarda soprattutto le donne)

25/04/2026 SALUTE Preferisci Informazione.News su Google

Redazione Salute   -   Il percorso che porta alla diagnosi di celiachia, specialmente per quanto riguarda la popolazione adulta, è destinato a subire una svolta epocale. Se fino a poco tempo fa l’esame istologico, ottenuto tramite biopsia intestinale, rappresentava lo “standard d’oro” per confermare la malattia dopo un primo screening sierologico, le nuove linee guida europee datate 2025 iniziano finalmente a scardinare questo dogma. È una rivoluzione silenziosa, partita già qualche anno fa in ambito pediatrico, che oggi trova spazio nelle raccomandazioni per i pazienti under 45 seguiti in centri specializzati. La condizione, perché di condizioni si tratta (e non di una liberalizzazione totale della pratica), è che i livelli di anticorpi anti-transglutaminasi di classe IgA risultino superiori di almeno dieci volte rispetto al limite massimo della norma, con successiva conferma tramite un secondo prelievo ematico.

Il protocollo “biopsy-free” e i nuovi criteri clinici

L’aggiornamento dell’European Society for the Study of Coeliac Disease non si limita a proporre l’eliminazione dell’endoscopia, ma introduce una serie di paletti rigidi che ne garantiscono l’affidabilità. Non tutti i pazienti, evidentemente, potranno evitare il prelievo duodenale; rimane esclusa, ad esempio, quella fascia di individui che presenti sintomi definiti “di allarme” o che superi la soglia dei quarantacinque anni. In quest’ottica, la diagnosi senza biopsia diventa una raccomandazione “condizionata”, una possibilità che va ponderata caso per caso e che deve tenere conto della volontà del paziente e della sua storia clinica. Per gli specialisti, si tratta di alleggerire un carico procedurale che spesso rappresentava una barriera psicologica per chi sospettava la malattia.

Nonostante la dieta senza glutine resti l’unica terapia attualmente disponibile – lo si ripete spesso – la ricerca sta facendo passi da gigante anche nella comprensione della patogenesi. I dati emergenti dal Congresso nazionale FISMAD hanno acceso i riflettori su nuovi biomarcatori, come il rilascio di interleuchina-2 dopo esposizione al glutine, che potrebbero aumentare l’accuratezza diagnostica soprattutto in quei casi dubbi o in pazienti che hanno già iniziato la dieta in autonomia. È un modo diverso di guardare alla celiachia, non più come una semplice enteropatia ma come una malattia sistemica a mediazione immunitaria.

Un peso epidemiologico che grava principalmente sul genere femminile

Entrando nel merito dei numeri, emerso durante la Giornata nazionale della Salute della Donna, si scopre che il fenomeno ha un connotato profondamente femminile. In Italia, ben sette pazienti su dieci che ricevono una diagnosi formale sono donne. E il dato, se possibile, è persino più preoccupante se si considera l’enorme sommerso statistico di cui parlano le associazioni di categoria. Molte altre donne, ci spiega l’Associazione Italiana Celiachia, convivono con la malattia senza saperlo e, troppo spesso, i sintomi vengono normalizzati o scambiati per stanchezza cronica. La malattia, infatti, si maschera da condizioni subdole come anemie inspiegabili, osteoporosi precoce o, nei casi più complessi, da disturbi della riproduzione quali aborti spontanei ricorrenti e sterilità.

Lo scenario che si delinea, quindi, è quello di una patologia che, pur essendo estremamente comune, rimane largamente sottodiagnosticata nonostante gli strumenti tecnici oggi a disposizione. L’introduzione della diagnosi senza biopsia, in tal senso, non rappresenta soltanto un risparmio di risorse per il sistema sanitario (che evita procedure invasive costose) ma potenzialmente anche un abbattimento delle barriere d’accesso alla diagnosi certa. Per il medico di medicina generale, che osserva questi cambiamenti dalle linee guida, l’invito è a non sottovalutare la sintomatologia atipica, soprattutto in presenza di un quadro sierologico fortemente positivo.

Criticità e frontiere della ricerca per chi non risponde alla dieta

Resta, tuttavia, un capitolo ancora oscuro nella gestione della patologia: quello del cosiddetto “celiaco refrattario”. Le statistiche presentate durante i congressi di specialità rivelano che circa un paziente su cinque, nonostante una rigorosa aderenza alla dieta priva di glutine – e qui sta la difficoltà – continua a manifestare sintomi o segni di infiammazione intestinale. Per questi individui, la dieta da sola non basta. È proprio su questo fronte che si concentrano le sperimentazioni farmacologiche più avanzate, con molecole in grado di modulare la risposta immunitaria, agendo come inibitori selettivi delle citochine o interferendo con la presentazione del glutine alle cellule dell’infiammazione.

Anche il versante diagnostico, del resto, si sta evolvendo per intercettare queste complicanze. L’abbandono della routinaria ricerca degli anticorpi anti-endomisio (EMA) come test di conferma, in favore di metodiche ELISA sempre più performanti, segna un passaggio tecnico non secondario. Lo sforzo, insomma, è quello di personalizzare l’approccio, riservando la biopsia solo ai casi in cui la sierologia non sia sufficientemente chiara o in presenza di atrofia villosa sieronegativa. Una svolta pragmatica che porta la firma delle società scientifiche, ma che pone anche il problema della formazione: non tutti i centri, infatti, sono attrezzati per gestire questo nuovo algoritmo senza il timore di falsi positivi.