Salute e Benessere
Fondazione Telethon annuncia il parere positivo del CHMP per Waskyra™, terapia genica per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS)
"Questo risultato conferma che anche la ricerca accademica, quando guidata da un forte senso di responsabilità verso i pazienti e condotta secondo standard industriali, può davvero cambiare la storia naturale delle malattie rare" ha dichiarato , . "Siamo orgogliosi che il lavoro iniziato nei nostri laboratori stia ora raggiungendo i pazienti europei, riaffermando il valore di un modello di ricerca che unisce scienza e cura."
"Garantire la disponibilità concreta delle terapie sul mercato è essenziale per dare una reale possibilità di trattamento alle famiglie" ha commentato , . "È nell'impatto che il nostro lavoro ha sulla vita delle persone che si trova il senso più profondo di fare ricerca scientifica."
La terapia sarà disponibile per i pazienti presso l' , centro di eccellenza nella terapia genica per questa ed altre malattie, dove è stata condotta la fase di sperimentazione clinica.
Il dossier per l'autorizzazione della stessa terapia genica per WAS negli Stati Uniti è in fase di revisione presso la .
Fondazione Telethon continuerà a collaborare con gli enti regolatori per rendere le terapie disponibili per tutti i pazienti idonei.
La è una rara malattia genetica del sangue che causa immunodeficienza e un basso numero di piastrine, dovuta a mutazioni nel gene WAS. La malattia si manifesta fin dalla prima infanzia con infezioni ricorrenti e persistenti, sanguinamenti, eczema e un aumentato rischio di sviluppare malattie autoimmuni e linfomi. Colpisce quasi esclusivamente i maschi, con un'incidenza stimata di 1 su 250.000 maschi nati vivi. Le attuali opzioni terapeutiche includono trattamenti di supporto volti a gestire e prevenire le manifestazioni cliniche. L'unico trattamento potenzialmente risolutivo è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, per cui non sempre è disponibile un donatore compatibile e non è privo di rischi.
Waskyra consiste in una singola somministrazione di cellule staminali e progenitrici ematopoietiche autologhe CD34+, trasdotte con un vettore lentivirale che codifica per il gene WAS. Una volta corrette, le cellule staminali vengono reinfuse nel paziente, che viene preparato a riceverle grazie a una chemioterapia che permette di fare spazio nel suo midollo. È stato dimostrato che Waskyra riduce la frequenza di eventi emorragici gravi e moderati e di infezioni gravi nei pazienti con WAS rispetto al periodo precedente al trattamento. Nei casi in cui non sia possibile effettuare un trapianto da un donatore familiare compatibile, la terapia genica rappresenta per i pazienti idonei una potenziale opzione terapeutica, la cui sicurezza ed efficacia sono state valutate.
Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 su iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è raggiungere la cura delle malattie genetiche rare attraverso la ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori pratiche condivise a livello internazionale. Attraverso una modalità unica nel panorama italiano, segue l'intera "filiera della ricerca" occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell'attività di ricerca stessa svolta nei propri centri e nei laboratori. Fondazione Telethon sviluppa inoltre collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua nascita, ha investito 741 milioni di euro in ricerca, ha finanziato 3.118 progetti con 1.916 ricercatori coinvolti e 661 malattie studiate.
Ad oggi, grazie a Fondazione Telethon che è responsabile della sua produzione e distribuzione, è disponibile nell'Unione Europea la prima terapia genica con cellule staminali destinata al trattamento dell'ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell'organismo fin dalla nascita. Un'altra terapia genica disponibile, frutto della ricerca di Fondazione Telethon e della collaborazione con l'industria farmaceutica, è quella per la leucodistrofia metacromatica, una grave malattia neurodegenerativa di origine genetica.
Altre malattie su cui la terapia genica, sviluppata dai ricercatori della Fondazione, è in corso di valutazione nei pazienti sono la beta-talassemia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1, la sindrome di Usher 1B . Inoltre, all'interno degli Istituti di Fondazione Telethon si sta studiando o sviluppando una strategia terapeutica mirata per altre malattie genetiche.
Parallelamente, in tutti i laboratori finanziati dalla Fondazione continua lo studio dei meccanismi di base e dei potenziali approcci terapeutici per le malattie ancora senza risposta.
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