8° Meeting delle Famiglie A.I.S.I.C.C. - SINDROME DI ONDINE. 13 - 14 ottobre 2012 presso Hotel Villa Ce.SI., Impruneta (FI)

I pazienti affetti dalla Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita - Sindrome di Ondine non sono in grado di respirare autonomamente durante il sonno: per questo motivo diventano dipendenti da un ventilatore meccanico al quale devono collegarsi per tutta la vita prima di addormentarsi. Sabato 13 e domenica 14 ottobre 2012, l’Associazione Italiana Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (Sindrome di Ondine) A.I.S.I.C.C. onlus, organizza l' 8° INCONTRO ANNUALE DELLE FAMIGLIE.

Ogni anno, il Meeting delle Famiglie A.I.S.I.C.C. riunisce i bambini e i ragazzi colpiti dalla Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita – Sindrome di Ondine, le loro famiglie, gli amici e sostenitori, e vari esperti in ambito scientifico e sociosanitario,tutti coinvolti nella lotta contro questa rara malattia genetica.
Il Meeting è un’importante occasione per un aggiornamento riguardo alle attività di
studio e ricerca, per lo scambio di esperienze di vita e di informazioni, e per la definizione di azioni comuni a sostegno delle persone colpite dalla Sindrome di Ondine.

L’invito a partecipare è rivolto a tutti coloro che sono interessati a questa malattia rara: medici, pediatri, anestesisti, studenti e specializzandi...

Per informazioni e adesioni :
http://www.sindromediondine.it/


PARTECIPANO
ALESSANDRO CARCANO
A.I.S.I.C.C.

ISABELLA CECCHERINI
Laboratorio di Genetica Molecolare - Istituto G.Gaslini Genova

ANGELA DAINELLI
Ortodonzista

CHIARA D’ALOISIO
I.R.C.C.S. “E.Medea” - Bosisio Parini (LC)
Centro per lo studio dello sviluppo socio-emozionale del bambino piccolo in condizioni di rischio evolutivo

IVANA PAOLA DA RE
Presidente A.I.S.I.C.C.

ANDREA DI FRANCESCO
Responsabile - unità operativa semplice di chirurgia maxillo facciale pediatrica malformativa
Azienda Ospedaliera Sant’ Anna – Como

GIANPAOLO DONZELLI
Prof Ordinario di Pediatria Università degli Studi di Firenze
Direttore Dipartimento Feto-Neonatale AOU Meyer - Firenze
Coordinartore Malattie Rare Regione Toscana

MARIA FARINA
Centro Regionale Veneto Cure Palliative Pediatriche-Dipartimento Pediatria Clinica Università di Padova

CHIARA FERRAIOLI
Infermiera Pediatrica

GIOVANNI FONTANA
Pneumologia e Fisipatologia Respiratoria - A.O.U.C. Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi - Firenze

DIEGO FORNASARI
Professore Associato di Farmacologia - Dipartimento di Farmacologia, Chemioterapia, Tossicologia medica - Università degli Studi di Milano
Istituto di Neuroscienze-Sezione di Milano
Consiglio Nazionale delle Ricerche

FRANCESCO MORANDI
pediatra, neonatologo U.O. Pediatria Ospedale “Sacra Famiglia” Erba (Como)

GIANCARLO OTTONELLO
Pediatra, Anestesista-Rianimatore
Medico Referente A.I.S.I.C.C. esperto CCHS

GIOVANNA PAGLIETTI
Dipartimento di Medicina Pediatrica Unità Operativa di Broncopneumologia - Ospedale Pediatrico Bambino Gesu' Roma - IRCCS

RAFFAELE PIUMELLI
Responsabile Centro Regionale SIDS- U.O. Pediatria Preventiva-AOU Meyer Firenze

GIANLUIGI RENI
Laboratorio di Bioingegneria - IRCCS E. Medea-Bosisio Parini (LC)

CATERINA ROMAGNOLI
Neuropsichiatria infantile A.S.L. n. 10 di Firenze


PROGRAMMA
Sabato 13 Ottobre
9:00-9:10 Accoglienza dei partecipanti - introduzione e benvenuto
Ivana Paola Da Re

9:10-9:30 Breve aggiornamento sullo “Studio degli aspetti ortodontici
in soggetti affetti dalla Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita” **
Angela Dainelli

9:30-11:00 Relazione sulla 4°Conferenza Internazionale di Varsavia
“Science &Life of CHS” 13-15 Aprile 2012
Francesco Morandi
interverranno anche:Maria Farina, Giovanni Fontana, Giancarlo Ottonello, Maria Giovanna Paglietti, Raffaele Piumelli

11:00-11:30 "Vecchie e nuove anomalie di PHOX2B in CCHS anche atipici: revisione della casistica Italiana"
Isabella Ceccherini

11:30-12:00 Apertura nuovo centro di riferimento CCHS presso l’Ospedale Pediatrico Meyer - Firenze
Gianpaolo Donzelli, Raffaele Piumelli

12:00-12:30 Aggiornamento sullo ”Studio degli effetti del progestinico Desogestrel sull’espressione del gene PHOX2B e dei suoi geni bersaglio”
Diego Fornasari

13:00-14:30 Pranzo

14:30-15:00 “Studio delle funzioni neuropsicologiche in un gruppo di soggetti con sindrome di ondine” Dati preliminari.
Chiara D'Aloisio

15:00-15:30 “Il ruolo della Chirurgia Maxillo-Facciale nella sindrome da ipoventilazione centrale congenita”
Andrea Di Francesco

15:30-15:45 Report alle famiglie: i risultati dei questionari tesi di Laurea “l'assistenza ai pazienti con Sindrome di Ondine – CCHS”
Chiara Ferraioli

15:45-16:00 Pausa caffè

16:00-16:30 Aggiornamento del progetto “dispositivo di risveglio forzato - un passo avanti verso l'indipendenza"
Alessandro Carcano, Gianluigi Reni

16:30-19:00 Confronto “umano” sessione dedicata a pazienti e famigliari che divisi in gruppi (genitori e ragazzi) e monitorati da professionisti, potranno confrontarsi e confortarsi in merito a dubbi, problematiche, esperienze, emozioni che quotidianamente affrontano convivendo con la malattia.

19:00-19:15 Conclusioni e Fine dei Lavori

20:30 Cena sociale


Domenica 14 Ottobre

9:45 -11:15 Assemblea dei soci A.I.S.I.C.C. 2012

11:15-12:30 A.I.S.I.C.C. - Resoconto Attività
12:30-12:40 Conclusioni e Fine dei Lavori

13:00 Pranzo e Commiato
*alla fine ogni intervento sarà possibile rivolgere domande dirette ai medici – l’orario potrà subire delle variazioni.
** Per tutto il pomeriggio di sabato 13 ottobre e la giornata di domenica 14 ottobre, la dott.ssa Angela Dainelli effettuerà la raccolta dati per i pazienti che intendono partecipare al progetto “studio degli aspetti ortodontici in soggetti affetti dalla Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (SICC)”
***Per le intere giornate del Meeting per facilitare la partecipazione dei genitori con bambini piccoli, sarà predisposto un servizio gratuito di baby-sitter

La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (in inglese: CCHS) è una malattia rara e pertanto a rischio di difficoltà diagnostica e trattamento inadeguato come lo sono tutte le cosiddette "malattie orfane".
Nell’anno 2003 è stato scoperto che la malattia è associata a mutazioni del gene PHOX2B (paired-like homeobox 2B) ed è stata definita la modalità di trasmissione ereditaria che è di tipo autosomico dominante.
È caratterizzata da ipoventilazione centrale (riduzione della quantità d'aria che entra nei polmoni) in assenza di malattie polmonari, cardiache e neuromuscolari primitive e senza alcuna evidente lesione del tronco cerebrale. L'ipoventilazione, condizionante ipossiemia (anormale diminuzione dell'ossigeno contenuto nel sangue) e ipercapnia, (aumento nel sangue dell'anidride carbonica-CO2) compare nella maggior parte dei casi (superiore al 90%) solo durante il sonno quando viene a mancare il controllo automatico del respiro.
L’espressione clinica della malattia è molto variabile, ed in parte correlata al genotipo, ma comporta comunque sempre e per tutta la vita la dipendenza da una forma di assistenza della ventilazione almeno durante il sonno.
È una malattia molto rara (colpisce un bambino su 200000 nati vivi);
In Italia si conoscono attualmente circa 50 casi e si registra un incremento annuo di 2-3 neonati affetti.

È una malattia congenita (si manifesta alla nascita o nei primissimi mesi di vita, purchè ci siano pochissimi casi ad insorgenza tardiva).

È una malattia incurabile (attualmente non esistono presidi farmacologici).

Dura tutta la vita.

L'A.I.S.I.C.C. Onlus è un associazione non a scopo di lucro nata a Firenze nel 2003, per volere di alcuni famigliari di bambini e ragazzi affetti da Sindrome di Ondine.
Gli scopi dell’ A.S.I.C.C. Sono:
- creare e sviluppare una rete di solidarietà e sostegno tra le famiglie colpite.
- Sensibilizzare il personale delle istituzioni sanitarie al fine di migliorare l’assistenza, diffondendo le informazioni sulla malattia e i modelli di presa in carico.
- Stimolare e sostenere progetti di ricerca scientifica specifici.
- Lavorare per l’integrazione dei bambini affetti, promuovendo i loro diritti e quelli delle famaglie.
- Raccogliere fondi da utilizzare sia per sostenere progetti di ricerca che famiglie in particolare difficoltà.
- Collaborare attivamente con medici esperti in Italia ed all’estero per perseguire i suoi scopi.