Scienza e Tecnologia
Pharming anuncia nuevo código ICD-10-CM para APDS, una inmunodeficiencia primaria rara
"Al asignar este código ICD-10-CM, los CDC reconocen formalmente el APDS como una enfermedad inmunológica discreta, y eso marcará una diferencia que cambiará la vida de las personas afectadas por la enfermedad. Al usar el código de diagnóstico único para identificar tanto la enfermedad establecida como los nuevos pacientes con APDS, los médicos aumentarán las opciones de atención para las personas afectadas mientras ayudan a aumentar la comprensión mundial de la prevalencia, los mecanismos y los resultados de esta enfermedad progresivamente debilitante. Para los profesionales de la salud, este hito marca una oportunidad para marcar una gran diferencia al tomar una simple acción".
La asignación del código ICD-10-CM permitirá, por primera vez, a los médicos y pagadores en EE. UU. agregar un diagnóstico de APDS a los registros de salud de los pacientes, lo que ayudará a conectar a estas personas con investigadores que estudian la prevalencia y el curso de la enfermedad. Además, al asignar un diagnóstico específico, el nuevo código ICD-10-CM puede ayudar a confirmar la necesidad médica en pacientes individuales, mejorando así su acceso a opciones de atención relevantes a través de los planes de seguro médico de EE. UU.
Causado por variantes genéticas que afectan aproximadamente a una o dos personas por millón, el APDS provoca una importante linfoproliferación y disfunción inmunitaria, así como un mayor riesgo de linfoma. No existe una terapia aprobada para la enfermedad y el tratamiento generalmente se limita a atención de apoyo, como antibióticos y terapia de reemplazo de inmunoglobulina. Los grupos de defensa de médicos y pacientes que se especializan en trastornos de inmunodeficiencia, junto con Pharming, esperan que la decisión genere conciencia sobre esta rara enfermedad.
"Estamos entusiasmados de que las autoridades reguladoras de EE. UU. hayan asignado a APDS un código ICD-10-CM. Como fundación dedicada al diagnóstico temprano, tratamientos significativos y curas para la inmunodeficiencia primaria, somos conscientes de los desafíos físicos y emocionales a los que se enfrentan las personas con APDS debido a un diagnóstico erróneo de su enfermedad. Al aumentar el reconocimiento de la afección, esperamos que el nuevo código de diagnóstico ayude a garantizar que todos los pacientes estén incluidos en lo que respecta a la administración de tratamientos apropiados y significativos para el APDS".
El APDS es una inmunodeficiencia primaria rara que afecta aproximadamente a una o dos personas por millón. También conocido como PASLI, es causado por variantes en cualquiera de los dos genes, , que regulan la maduración de los glóbulos blancos. Las variantes de estos genes conducen a la hiperactividad de la vía PI3Kδ (fosfoinositido 3-quinasa delta) . La señalización equilibrada en la vía PI3Kδ es esencial para la función inmunitaria fisiológica. Cuando esta vía es hiperactiva, las células inmunitarias no maduran ni funcionan correctamente, lo que provoca inmunodeficiencia y desregulación. El APDS se caracteriza por infecciones sinopulmonares graves y recurrentes, linfoproliferación, autoinmunidad y enteropatía . Debido a que estos síntomas pueden estar asociados con una variedad de afecciones, incluidas otras inmunodeficiencias primarias, las personas con APDS con frecuencia reciben un diagnóstico erróneo y sufren una media de 7 años de retraso en el diagnóstico . Dado que el APDS es una enfermedad progresiva, este retraso puede conducir a una acumulación de daño con el tiempo, incluido daño pulmonar permanente y linfoma . La única forma de diagnosticar definitivamente esta afección es a través de pruebas genéticas.
Pharming Group N.V. (EURONEXT Ámsterdam: PHARM/Nasdaq: PHAR) es una compañía biofarmacéutica mundial dedicada a transformar la vida de los pacientes con enfermedades raras, debilitantes y potencialmente mortales. Pharming está comercializando y desarrollando una cartera innovadora de terapias de reemplazo de proteínas y medicamentos de precisión, incluidas moléculas pequeñas, productos biológicos y terapias génicas que se encuentran en etapas tempranas o tardías de desarrollo. Pharming tiene su sede en Leiden, Países Bajos, y cuenta con empleados en todo el mundo que atienden a pacientes en más de 30 mercados en Norteamérica, Europa,
Oriente Medio , África y Asia-Pacífico.
Para más información, visite www.pharming.com .
Vicki y Fred Modell establecieron la Fundación Jeffrey Modell (JMF) en 1987, en memoria de su hijo Jeffrey, quien murió a la edad de 15 años debido a complicaciones de inmunodeficiencia primaria (PI), una condición genética que es crónica, grave y, a menudo, fatal. JMF es una organización global sin ánimo de lucro dedicada al diagnóstico temprano, tratamientos significativos y, en última instancia, curas a través de la investigación, la educación de los médicos, la concienciación pública, la defensa, el apoyo al paciente, la detección de recién nacidos y la secuenciación genética. Para obtener más información, visite https://www.info4pi.org/ .
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