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A San Marino il convegno scientifico “Malattie rare, CAMK2B: dalla ricerca alla cura. Un ponte per il futuro”
San Marino ospita
La Repubblica di San Marino sarà teatro di un'importante iniziativa dedicata alla sensibilizzazione e al sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, con un’attenzione particolare alla sindrome CAMK2B, una patologia estremamente rara, diagnosticata ad oggi in un numero molto limitato di casi nel mondo. L’evento è promosso dall’Associazione Culturale Oceano Blu, da anni impegnata nel supporto concreto alle famiglie e nel finanziamento di progetti di ricerca.
Fulcro dell’iniziativa sarà il convegno scientifico intitolato “Malattie rare, CAMK2B: dalla ricerca alla cura. Un ponte per il futuro”, in programma il 28 giugno a Borgo Maggiore. L’appuntamento intende affrontare con rigore e profondità i molteplici aspetti legati alla gestione clinica e sociale delle malattie rare, offrendo uno spazio di dialogo tra mondo scientifico, istituzioni e famiglie.
Il convegno si aprirà con una riflessione sull’impatto che la nascita di un bambino con una malattia rara disabilitante ha sull’intero nucleo familiare. Le testimonianze dirette delle famiglie Nardoni e Buttafuoco permetteranno di entrare nel vissuto quotidiano di chi affronta, con forza e determinazione, una diagnosi tanto complessa quanto imprevedibile. Attraverso i loro racconti si darà voce alle emozioni, alle paure e alle risorse che queste famiglie mettono in campo ogni giorno.
Seguirà un’analisi approfondita del percorso diagnostico e assistenziale, un ambito che pone sfide particolarmente complesse per la rarità e la frammentarietà delle conoscenze. I principali specialisti italiani in neurologia pediatrica e riabilitazione, tra cui medici dell’Ospedale Meyer di Firenze, del Sant’Orsola di Bologna e del Bambino Gesù di Roma, discuteranno le difficoltà legate alla presa in carico dei pazienti, alla costruzione di percorsi terapeutici integrati e alla necessità di un approccio multidisciplinare.
Un’ampia sezione sarà dedicata alle opportunità della ricerca scientifica. Interverranno ricercatori del Bambino Gesù e dei centri di studio di Rotterdam, impegnati nello studio dei meccanismi genetici della sindrome CAMK2B e nello sviluppo di strategie terapeutiche innovative. Tra loro, la Dott.ssa Compagnucci illustrerà lo stato attuale dell’unico progetto europeo attivo sulla patologia, di cui è responsabile.
Il convegno affronterà anche il tema dell’organizzazione delle cure, focalizzandosi sui modelli capaci di garantire una continuità assistenziale efficiente e inclusiva. Interverranno professionisti della sanità e del mondo educativo della Repubblica di San Marino, portando esperienze di collaborazione concreta tra servizi sanitari, educativi e famiglie.
La giornata si concluderà con un momento di riflessione sull’importanza della solidarietà sociale. La costruzione di una comunità coesa, in grado di accompagnare le famiglie e ridurre il senso di isolamento, è riconosciuta come elemento fondamentale per il benessere complessivo del paziente e del contesto in cui vive. Alla discussione parteciperanno rappresentanti del mondo politico e scientifico, tra cui l’Onorevole Giorgio Mulè e il Professor Zampino della Fondazione Policlinico Gemelli.
Accanto al convegno, il programma dell’evento prevede anche due momenti significativi per la raccolta fondi: un triangolare di calcio tra la Nazionale Parlamentari Italiani, la Nazionale Sindaci Italiani e la selezione dei Politici Sammarinesi, e una cena di gala con asta benefica. Il ricavato sarà destinato a sostenere il progetto di ricerca europeo sulla CAMK2B portato avanti dall’Ospedale Bambino Gesù.
Questa iniziativa nasce dal desiderio profondo di unire la forza della scienza alla voce delle famiglie, nella convinzione che solo attraverso la conoscenza, la collaborazione e la solidarietà sia possibile costruire un futuro di speranza per i bambini affetti da malattie rare e per chi se ne prende cura ogni giorno.