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Mutaciones letales en la pérdida del embarazo
Como parte de una colaboración nórdica, los científicos de deCODE Genetics buscaron responder estas preguntas secuenciando 467 muestras de pérdidas de embarazos de un estudio prospectivo iniciado por y .
Curiosamente, al comparar los genomas de los fetos de embarazos perdidos con los de sus padres, los científicos descubrieron que los fetos albergaban una cantidad similar de nuevas mutaciones que los adultos.
"A pesar de las cifras similares, descubrimos que la principal diferencia entre los fetos perdidos y los adultos era que las mutaciones en los fetos ocurrían en secuencias genómicas esenciales", explicó .
Además, lograron identificar en qué momento del desarrollo del feto se produjeron algunas de las mutaciones.
Además de mapear nuevas mutaciones en los fetos perdidos, también demostraron que algunas parejas tienen un mayor riesgo de aborto espontáneo debido a problemas de compatibilidad genética. Se hereda una copia de un gen de cada progenitor, y en la mayoría de los casos, una copia defectuosa no presenta problemas, pero pueden surgir problemas si se hereda una copia defectuosa de ambos progenitores.
"Hemos demostrado previamente que, para ciertos genes, nunca se observan dos copias defectuosas en genomas adultos, pero encontramos dos copias defectuosas en algunas de las pérdidas de embarazo. Es importante destacar que estas implican un alto riesgo de recurrencia de la pérdida de embarazo para la pareja, pero pueden ser descartadas en los tratamientos de FIV", afirmó .
Junto con la recombinación, la generación continua de mutaciones nos permite evolucionar como especie. Sin embargo, esta afluencia continua de nuevas mutaciones se produce a expensas de las enfermedades raras. Este estudio demuestra la contribución de las mutaciones a la pérdida de embarazos y arroja nueva luz sobre las secuencias conservadas en el genoma humano.
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