Salute e Benessere
deCODE genetics:Completando el genoma humano
Mediante secuenciadores PromethION de Oxford Nanopore Technologies, los investigadores de deCODE genetics secuenciaron el genoma completo de 3.622 islandeses. Los pares de bases de ADN en el genoma se secuenciaron en promedio al menos 10 veces, lo que permitió una caracterización precisa de todas las variaciones genómicas dentro del individuo. Estas variantes luego se imputaron a un conjunto más grande de participantes en varios estudios de enfermedades en deCODE genetics y se asociaron con fenotipos. Esto ha llevado al descubrimiento de varias asociaciones hasta ahora desconocidas de variantes estructurales con enfermedades y otros rasgos.
"Esta tecnología y los algoritmos que desarrollamos nos permiten caracterizar casi todas las variantes estructurales de manera fiable y consistente en una escala de población", dijo .
El problema con la secuenciación de lectura corta es que las variantes estructurales más grandes son difíciles de discernir directamente. Este es un gran obstáculo en el intento de comprender completamente la relación entre la variación en la secuencia del genoma humano y la diversidad humana. Debido a su tamaño, estas grandes variantes estructurales suelen tener un mayor impacto que las variantes más pequeñas más comúnmente consideradas. Las grandes variantes estructurales con frecuencia eliminan o insertan genes completos o grandes partes de genes, lo que los hace particularmente dañinos.
"Estamos seguros de que la secuenciación de lectura larga aplicada a nivel de población nos ayudará a encontrar gran parte de la diversidad de secuencias faltantes que debemos tener para comprender completamente cómo la diversidad en la secuencia del genoma explica la diversidad humana", dijo Kari Stefansson , consejero delegado y fundador de deCODE genetics.
Con sede en Reykjavik , Islandia, deCODE es un líder mundial en el análisis y la comprensión del genoma humano. Utilizando su experiencia y recursos poblacionales únicos, deCODE ha descubierto factores de riesgo genéticos para docenas de enfermedades comunes. El propósito de comprender la genética de las enfermedades es utilizar esa información para crear nuevos medios de diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades. deCODE es una filial de propiedad total de Amgen (NASDAQ: AMGN).
Contacto: Thora Kristin Ásgeirsdóttir, RR PP y Comunicación, deCODE genetics, 00354 -570 1909, 00354 -894 1909
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Foto - https://mma.prnewswire.com/media/1505739/deCODE_genetics_Halldorsson_and_Stefansson.jpg
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