EHA: Mutaciones en PIGA causan una nueva forma de hemocromatosis juvenil

En conjunto, nuestros resultados identifican una nueva forma de hemocromatosis hereditaria juvenil y su mecanismo molecular al demostrar que la función de dos proteínas ancladas a GPI que participan en el mantenimiento de la homeostasis del hierro, la hemojuvelina y la ceruloplasmina, se ven afectadas por las mutaciones enPIGA. Este nuevo vínculo aboga por la necesidad de evaluar clínicamente la posible sobrecarga de hierro en pacientes con mutaciones dePIGAen la línea germinal...

En conjunto, nuestros resultados identifican una nueva forma de hemocromatosis hereditaria juvenil y su mecanismo molecular al demostrar que la función de dos proteínas ancladas a GPI que participan en el mantenimiento de la homeostasis del hierro, la hemojuvelina y la ceruloplasmina, se ven afectadas por las mutaciones en PIGA. Este nuevo vínculo aboga por la necesidad de evaluar clínicamente la posible sobrecarga de hierro en pacientes con mutaciones de PIGA en la línea germinal.

Los resultados de este estudio serán presentados por la Dra. Oriana Marques en el Simposio Presidencial.

Presentador: Dra. Oriana Marques

Afiliación: Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Alemania

Abstract: #S100 PIGA GERMLINE MUTATIONS CAUSE DECREASED HEPCIDIN EXPRESSION AND A NOVEL SUBTYPE OF HEREDITARY HEMOCHROMATOSIS

Acerca del Congreso anual de EHA: Cada junio, la EHA organiza su Congreso Anual en una de las principales ciudades europeas. Este año, debido a la persistente pandemia de COVID19, EHA organiza un Congreso virtual por segunda vez. El Congreso está dirigido a profesionales de la salud que trabajen o estén interesados en el campo de la hematología. 

Sitio web: www.ehaweb.org

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