A 20 giorni dalla nascita è stata scoperta su un neonato "una malattia neurometabolica rarissima, con solo altri quattro casi al mondo, su sessanta descritti sinora". Lo comunica il consigliere e assessore regionale uscente al Bilancio in Puglia, Fabiano Amati, promotore della legge regionale pugliese sullo screeening genomico (Programma Genoma) esteso a tutti i neonati pugliesi Quella diagnosticata è una malattia causata "da alterazioni del gene Spr, essenziale per la produzione…
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A 20 giorni dalla nascita è stata scoperta su un neonato, in Puglia, «una malattia neurometabolica rarissima, con solo altri quattro casi al mondo, su sessanta descritti sinora». Lo comunica il consigliere e assessore regionale uscente al Bilancio in Puglia, Fabiano Amati. Lo stesso Amati è il promotore della legge regionale pugliese sullo screeening genomico (Programma Genoma) esteso a tutti i neonati pugliesi, che in questo caso ha permesso di accertare subito la…
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Il programma di screening genomico neonatale ha portato alla luce una malattia rarissima in una bimba di soli 20 giorni. L'annuncio di Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale uscente, promotore della legge regionale pugliese sullo screeening genomico (Programma genoma) esteso a tutti i neonati pugliesi. "Nell'ambito del Programma genoma Puglia - spiega - è stata diagnosticata, a soli venti giorni dalla nascita, una malattia…
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