In Puglia, il genoma svela a venti giorni una malattia ultra-rara

Si chiama «Genoma Puglia» ed è un programma di screening neonatale in grado di individuare alla nascita fino a 500 malattie genetiche rare, il primo al mondo offerto gratuitamente dal Servizio sanitario regionale in tutti i punti nascita della Regione. Grazie allo screening genomico neonatale, nei giorni scorsi un neonato pugliese ha ricevuto, a soli venti giorni dalla nascita, la diagnosi di una malattia neurometabolica… Leggi

In Puglia un bimbo di soli 20 giorni è stato salvato da un destino che sembrava segnato, grazie alla tecnologia e alla lungimiranza. Attraverso lo screening genomico esteso, i medici hanno individuato una malattia neurometabolica non solo rara, ma quasi unica: esistono soltanto altri 4 casi documentati al mondo con queste specifiche caratteristiche. Come riporta “ANSA”, il merito per tutto questo va al “Programma Genoma”, la legge regionale fortemente voluta dal… Leggi

Screening neonatale Screening genomico alla nascita: in Puglia identificata una rarissima malattia neurometabolica Grazie al Progetto Genoma regionale è stato individuato un caso severo di deficit di sepiapterina reduttasi, una patologia ultra‑rara ma trattabile con terapia precoce La diagnosi è arrivata quando il bambino aveva appena venti giorni di vita, nell’ambito dello screening genomico neonatale del Progetto Genoma Puglia. Leggi

Genoma Puglia, diagnosticata a 20 giorni una malattia rarissima: solo altri quattro casi al mondo con la stessa variante Una diagnosi precoce che può cambiare il destino di una vita. Nell’ambito del Programma Genoma Puglia, è stata individuata a soli venti giorni dalla nascita una malattia neurometabolica rarissima, con appena altri quattro casi al mondo caratterizzati dalla stessa variante genetica Leggi

Lo screening neonatale continua a dare i suoi frutti in Puglia: grazie alla prevenzione infatti è stata diagnosticata una patologia rarissima su un piccolo paziente che ora però potrà ricevere in tempo tutte le cure del caso Lo screening neonatale in Puglia, come forma di prevenzione, funziona, eccome. La conferma è arrivata dal consigliere e assessore regionale al Bilancio Fabiano Amati, promotore di quella che è la vigente legge regionale pugliese inerente al… Leggi

“Nell’ambito del Programma Genoma Puglia è stata diagnosticata, a soli venti giorni dalla nascita, una malattia neurometabolica rarissima, con solo altri quattro casi al mondo - su sessanta descritti sinora - con la stessa variante generica: la distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi. È uno di quei casi che spiegano, senza bisogno di enfasi, perché la prevenzione precoce non sia un lusso tecnologico, ma una scelta di salute e civiltà”. Leggi