Malattia di Lafora, la speranza di una terapia genica per trenta ragazzi in Italia

Come quel titolo cubitale del Mattino a tre giorni dal terremoto dell’Irpinia, 45 anni fa: "Fate presto". Il tempo "corre inesorabile" stavolta non per migliaia di feriti sotto le macerie, ma per un trentina di persone in Italia, qualche centinaio al massimo nel mondo. Stessa urgenza, capovolta: proprio per essere così poche queste persone vedono restringersi e allontanarsi il sogno di sopravvivere, a ciò che li schiaccia, e si… Leggi

“Fate presto, il tempo per i nostri figli corre inesorabile, per alcuni è quasi scaduto”. I genitori dei ragazzi colpiti dalla malattia di Lafora sperano in una terapia genica per questa patologia rara e crudele. A causarla è un’alterazione genetica che porta all’accumulo di zuccheri nel cervello, a causa della mancanza delle proteine laforina e malina, fondamentali nel metabolismo del glicogeno. Il processo comincia dalla nascita e prosegue a lungo in silenzio, fino alla comparsa della prima crisi… Leggi

"Fate presto, il tempo per i nostri figli corre inesorabile, per alcuni è quasi scaduto". Se i genitori dei ragazzi colpiti da malattia di Lafora potessero mettere un desiderio sotto l'albero di Natale sarebbe quello di vedersi avvicinare la speranza di una terapia genica per questa patologia rara, e crudele. A causarla un'alterazione genetica che fa sì che si accumulino zuccheri in particolare a livello cerebrale, in assenza delle proteine che… Leggi