La corsa della Cina alla supremazia nelle terapie avanzate è costata la vita a una bimba sottoposta a editing genetico

31/07/2026 ESTERI Condividi Preferisci Informazione.News su Google

Redazione Esteri   -   Provate a mettervi nei panni del papà e della mamma di Mei, uno pseudonimo che vuol dire "bella". Nel 2023 alla loro bambina di quattro anni viene diagnosticata una mutazione rara che destabilizza la struttura dei cromosomi e col passare del tempo è destinata a compromettere seriamente autonomia e qualità della vita, la sindrome di Snijders Blok-Campeau.

Per oltre un anno la morte della bambina, avvenuta nel marzo del 2025 a seguito di un trattamento sperimentale di editing genetico, è rimasta una vicenda confinata tra documenti ospedalieri, conversazioni private e il dolore di una famiglia. La notizia, ricostruita dalle riviste Science e Retraction Watch, ha scosso la comunità scientifica internazionale e ha spinto la prestigiosa Shanghai Jiao Tong University ad annunciare l'apertura di un'indagine interna, con la promessa di adottare "serie misure" qualora emergano violazioni delle norme etiche.

La speranza infranta di una cura su misura

Mei, sei anni, soffriva della sindrome di Snijders-Blok-Campeau, una rarissima malattia genetica causata da mutazioni del gene CHD3 che provoca ritardi cognitivi e dello sviluppo. Sebbene non sia generalmente considerata una patologia mortale, rappresenta per chi ne è affetto una sfida quotidiana fatta di difficoltà nell'apprendimento e nella comunicazione. In cerca di una speranza, i genitori si sono rivolti al neuroscienziato Qiu Zilong, figura di spicco nel campo delle malattie neurogenetiche in Cina.

La famiglia, con un sacrificio enorme, ha raccolto circa 860 mila dollari per contribuire allo sviluppo di una terapia personalizzata che mirava a correggere la mutazione genetica attraverso una tecnica di editing, un intervento che si prefigurava come una vera e propria svolta. Secondo quanto ricostruito, ai genitori erano state fornite rassicurazioni sull'assenza di rischi maggiori per la sicurezza della bambina.

La tragedia e il silenzio

Nel marzo dello scorso anno, Mei è stata sottoposta al trattamento sperimentale mediante un'infusione nel liquido cerebrospinale, una procedura che avrebbe dovuto rappresentare una prima assoluta per l'editing genetico mirato al cervello umano. A distanza di appena tre giorni, la bambina ha sviluppato febbre alta e un rapido peggioramento delle condizioni cliniche, segni di una insufficienza renale che l'hanno costretta al ricovero in terapia intensiva. Pochi giorni dopo, Mei è morta.

Il comitato etico dell'ospedale Xinhua, dove è stato condotto l'esperimento, ha in seguito concluso che il decesso era "in modo chiaramente legato" al trattamento, attribuendolo a una microangiopatia trombotica, una rara ma nota complicanza associata all'impiego di elevate dosi di vettori virali adeno-associati. Nonostante la gravità di quanto accaduto, l'informazione non è stata resa pubblica e le sanzioni interne applicate sono state, a quanto pare, minime.

Un articolo su Nature e la rivelazione

La vicenda ha assunto una piega ancora più oscura quando si è scoperto che il gruppo di ricerca guidato da Qiu Zilong aveva pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature uno studio preclinico basato sulla stessa linea di ricerca. L'articolo descriveva nei dettagli gli esperimenti sugli animali, ottenuti su macachi, ma ometteva qualsiasi riferimento alla sperimentazione già effettuata sulla bambina e, soprattutto, al suo tragico epilogo.

È emerso inoltre che gli studi sugli animali avevano evidenziato segnali di tossicità a carico di fegato e reni in tutti gli esemplari, risultati che, secondo diversi esperti, avrebbero dovuto imporre la massima prudenza, ulteriori verifiche e probabilmente lo stop alla sperimentazione sull'uomo. La stessa rivista Nature ha annunciato di aver aperto un'indagine, sostenendo che gli autori non avevano informato gli editori dell'avvenuta sperimentazione clinica su un paziente umano.

Le zone d'ombra del consenso informato

A rendere il quadro ancora più complesso è la gestione del consenso informato. I genitori di Mei sostengono di non essere stati messi pienamente al corrente dei rischi effettivi connessi al trattamento sperimentale. Inoltre, il modulo firmato dalla famiglia indicava che la partecipazione allo studio non avrebbe comportato alcuna spesa, mentre la famiglia afferma di aver sostenuto economicamente gran parte dello sviluppo della terapia, contribuendo con i soldi raccolti.

Questo aspetto, se confermato, solleverebbe pesanti interrogativi sulla trasparenza del rapporto tra ricercatori e pazienti, un tema cruciale in un settore, come quello della sperimentazione clinica, dove la fiducia e la corretta informazione sono elementi imprescindibili.

Un precedente e un nuovo regolamento

In Cina, questo caso ha inevitabilmente riaperto le ferite del precedente scandalo del 2018, quando lo scienziato He Jiankui annunciò la nascita delle prime bambine geneticamente modificate, un esperimento che provocò una condanna unanime e portò alla sua carcerazione.

Dopo quel caso, Pechino ha progressivamente irrigidito la normativa sulle biotecnologie, con un nuovo regolamento entrato in vigore nel 2026 che impone criteri più severi per autorizzare le sperimentazioni cliniche, richiedendo prove più solide, una registrazione centralizzata dei trial e vietando esplicitamente che i costi della ricerca possano ricadere sui pazienti.

Tuttavia, la morte di Mei, avvenuta proprio in un contesto normativo che si voleva più severo, dimostra come la prassi possa ancora discostarsi dalle regole e come la corsa all'innovazione rischi di mettere in ombra la tutela dei pazienti.