Emofilia B, in Italia somministrata per la prima volta la terapia genica

04/12/2025 SALUTE Preferisci Informazione.News su Google

Redazione Salute   -   Per la prima volta nel nostro paese un paziente adulto affetto da emofilia B ha ricevuto il trattamento con la terapia genica etranacogene dezaparvovec, un traguardo che segna un capitolo nuovo nella gestione di questa patologia rara. L'infusione, unica e somministrata in via endovenosa, è stata eseguita presso il Centro emofilia del Policlinico di Milano, una struttura di riferimento internazionale diretta dalla professoressa Flora Peyvandi, poche settimane dopo la decisione dell'Agenzia Italiana del Farmaco di autorizzarne la rimborsabilità a carico del Servizio Sanitario Nazionale. L'approvazione di Aifa, arrivata a fine luglio, ha di fatto reso accessibile anche in Italia questo farmaco avanzato, noto commercialmente come Hemgenix, che era stato già approvato a livello europeo.

Il meccanismo d'azione e il peso della malattia

L'emofilia B, condizione ereditaria legata al cromosoma X, è caratterizzata da un deficit nel fattore IX della coagulazione, una proteina essenziale per il controllo dei sanguinamenti. Questo difetto, che colpisce prevalentemente gli individui di sesso maschile, espone a episodi emorragici sia spontanei che successivi a traumi, i quali possono causare danni articolari cronici e compromettere seriamente organi interni. La gestione tradizionale si è basata per decenni sulla profilassi, con infusioni regolari del fattore della coagulazione mancante, un trattamento che richiede somministrazioni frequenti e che, pur salvando la vita, vincola pesantemente l'esistenza di chi ne è affetto.

Come agisce la terapia innovativa

La terapia genica etranacogene dezaparvovec interviene alla radice del problema, introducendo una copia funzionante del gene per il fattore IX direttamente nelle cellule epatiche del paziente, servendosi di un vettore virale non patogeno e ingegnerizzato appositamente per il trasporto. Una volta integrato, il nuovo gene inizia a guidare la produzione autonoma e fisiologica della proteina carente, correggendo così, in modo potenzialmente duraturo, il difetto alla base della malattia. Questa strategia, che si distingue per l'approccio "una-tantum", mira a ridurre in modo sostanziale, se non ad azzerare, la necessità delle infusioni sostitutive tradizionali, modificando l'orizzonte terapeutico per i pazienti idonei.

Il percorso verso l'applicazione clinica

L'iter che ha portato alla prima somministrazione italiana è il risultato di una lunga sperimentazione internazionale, i cui dati di efficacia e sicurezza hanno convinto le autorità regolatorie. Il farmaco è indicato per gli adulti con forme grave o moderatamente grave di emofilia B, che non abbiano sviluppato anticorpi inibitori contro il fattore IX. La scelta del Policlinico di Milano come sito pionieristico non è casuale, poiché rispecchia la consolidata esperienza del centro nel campo dei disturbi della coagulazione e nelle terapie avanzate, garantendo quel rigore di monitoraggio necessario per un trattamento di tale innovazione. Questo evento, di per sé storico, apre concretamente a una possibilità terapeutica inedita, spostando l'attenzione dalla gestione cronica dei sintomi verso una soluzione potenzialmente definitiva.