Emofilia B, il primo paziente italiano curato con la terapia genica al Policlinico di Milano

03/12/2025 SALUTE Preferisci Informazione.News su Google

Redazione Salute   -   Una singola infusione, che potrebbe cambiare radicalmente il decorso di una patologia complessa: è quanto ha ricevuto, presso il Centro Emofilia del Policlinico di Milano, il primo paziente in Italia affetto da emofilia B trattato con la terapia genica etranacogene dezaparvovec. La procedura, che segna un punto di svolta nel panorama terapeutico nazionale, segue l’approvazione da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco, rendendo accessibile anche nel nostro Paese una soluzione che promette di liberare i pazienti dalle continue infusioni di fattore sostitutivo. L’intervento, del resto, è stato eseguito in una struttura che rappresenta un punto di riferimento, diretto da Flora Peyvandi, riconosciuto come hub regionale e centro di eccellenza internazionale per la gestione delle malattie emorragiche congenite.

Il profilo della patologia e il meccanismo della cura

L'emofilia B, condizione ereditaria rara e potenzialmente letale sulla quale si concentra l'innovazione, è determinata da un deficit del Fattore IX della coagulazione. Questa carenza, di natura genetica, espone chi ne è portatore a un rischio elevato di sanguinamenti sia spontanei che successivi a traumi anche lievi, con episodi che possono minare la salute delle articolazioni, dei muscoli e degli organi interni, compromettendone in modo serio la funzionalità. La terapia ora somministrata, nota anche con il nome commerciale Hemgenix, interviene proprio alla radice del problema: è progettata, attraverso un vettore virale non patogeno, per fornire una copia funzionante del gene che produce il Fattore IX, consentendo all’organismo del paziente di iniziare a sintetizzarlo in modo autonomo.

I criteri di accesso e le potenzialità del trattamento

La terapia genica non è tuttavia destinata a tutti i portatori della malattia, essendo riservata agli adulti con forma grave o moderatamente grave di emofilia B e, cosa non secondaria, che non abbiano una storia di inibitori del Fattore IX. Questo requisito, che limita la platea dei potenziali candidati, è fondamentale per garantire l’efficacia e la sicurezza dell’intervento. L’obiettivo primario, come evidenziato dai clinici, è quello di elevare e stabilizzare i livelli del fattore carente in maniera duratura, riducendo in modo drastico, se non addirittura azzerando, la necessità delle infusioni di profilassi a cui i pazienti erano precedentemente legati a vita.

Un nuovo paradigma terapeutico

L’arrivo di questa opzione rappresenta dunque un cambio di paradigma nel management clinico dell’emofilia B, spostando il baricentro da un trattamento cronico sostitutivo a un approccio potenzialmente risolutivo con una sola somministrazione. Sebbene sia ancora necessario monitorare gli effetti a lungo termine, l’introduzione della terapia genica nel percorso di cura offre una prospettiva concreta di miglioramento della qualità della vita, riducendo il carico emotivo e pratico associato alla gestione quotidiana di una malattia emorragica. L’evento del Policlinico di Milano, perciò, non è una semplice prima somministrazione ma l’apertura di una strada nuova, destinata a essere percorsa da altri pazienti che potranno vedere alleggerito il peso di una condizione genetica fino a ieri solo controllabile, non correggibile.