Emofilia B, trattato il primo paziente italiano con terapia genica a Milano

04/12/2025 SALUTE Preferisci Informazione.News su Google

Redazione Salute   -   Un passo in avanti decisivo, che molti attendevano da tempo, si è compiuto questa mattina al Centro Emofilia del Policlinico di Milano, dove è stata somministrata per la prima volta in Italia la terapia genica etranacogene dezaparvovec a un paziente affetto da emofilia B. L’intervento, condotto dall’équipe specializzata del centro diretto dalla Prof., segna l’ingresso ufficiale di questa opzione terapeutica innovativa nella pratica clinica nazionale, dopo l’approvazione da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco. Si tratta di un evento che, per i suoi risvolti pratici e simbolici, ridefinisce l’orizzonte delle cure per una patologia genetica rara e severa, basata storicamente su infusioni frequenti del fattore della coagulazione carente.

Il peso di una condizione ereditaria

L’emofilia B, condizione ereditaria legata al cromosoma X, è caratterizzata da un deficit del Fattore IX della coagulazione, elemento proteico essenziale per la corretta formazione del coagulo ematico. Questo difetto, dovuto a mutazioni nel gene corrispondente, espone chi ne è affetto a un rischio elevato di sanguinamenti, sia spontanei che successivi a traumi anche minimi. Episodi che, ripetendosi nel tempo, possono condurre a danni articolari irreversibili, compromissione muscolare e, nei casi più gravi, a emorragie interne potenzialmente letali, imponendo quindi un controllo costante e una profilassi rigorosa. La vita dei pazienti, fin dalla giovane età, è spesso scandita dalle infusioni periodiche del fattore sostitutivo, una necessità che la nuova terapia genica mira a rivoluzionare.

Il meccanismo dell’infusione unica

La terapia etranacogene dezaparvovec, commercializzata con il nome di HEMGENIX, si fonda su un principio innovativo: utilizzare un vettore virale non patogeno, derivato da un virus adeno-associato, per veicolare una versione funzionale del gene del Fattore IX direttamente nelle cellule epatiche del paziente. Una volta raggiunto il nucleo, il gene funzionale fornisce le istruzioni per la produzione autonoma e fisiologica del fattore carente. L’aspetto più rivoluzionario, come evidenziato dagli studi clinici, risiede nella sua somministrazione: un’unica infusione endovenosa, della durata di poche ore, che ha dimostrato di poter elevare e stabilizzare i livelli del Fattore IX in maniera significativa e duratura, riducendo di oltre il 95% il tasso annuo di sanguinamenti e la necessità delle infusioni sostitutive tradizionali.

Una gestione complessa e i criteri di accesso

L’arrivo di questa opzione, benché rappresenti una svolta, non implica una soluzione applicabile indistintamente a tutti. Il trattamento è infatti riservato, in base alla determinazione dell’Aifa, ad adulti con diagnosi di emofilia B nella forma grave o moderatamente grave, che non presentino anticorpi neutralizzanti contro il vettore virale utilizzato. La somministrazione, come avvenuto oggi a Milano, richiede un ambiente ospedaliero altamente specializzato, dove il paziente possa essere monitorato attentamente prima, durante e dopo l’infusione, per gestire possibili reazioni avverse e valutarne l’efficacia nel lungo periodo. La scelta del Centro Emofilia del Policlinico di Milano, riconosciuto come una struttura di riferimento internazionale, sottolinea proprio l’importanza di un contesto multidisciplinare in grado di garantire la massima sicurezza e l’appropriatezza del percorso.