Puglia, primo screening genomico neonatale pubblico e gratuito al mondo

22/10/2025 SALUTE Preferisci Informazione.News su Google

Redazione Salute   -   La Puglia, a partire da un giorno preciso di metà aprile del 2025, ha segnato una pietra miliare nella storia della sanità pubblica globale, rendendo operativo “Genoma Puglia”, un programma che, per la sua accessibilità universale e gratuita, non ha eguali in nessun altro paese. Questo primato, che colloca la regione all’avanguardia assoluta nella diagnostica preventiva, si concretizza all’interno del laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, dove l’utilizzo di macchinari di ultimissima generazione permette di applicare le più raffinate tecniche di sequenziamento di nuova generazione. Il tutto parte da un prelievo minimo e poco invasivo, una semplice goccia di sangue raccolta dal tallone del neonato, la cosiddetta Dbs, che diventa la base per un’analisi di profondità inimmaginabile fino a pochi anni fa.

Un cambio di paradigma nella medicina preventiva

Come spiegato da una genetista coinvolta nel progetto, il programma rappresenta un autentico cambio di paradigma, consentendo a ogni neonato, previa autorizzazione dei genitori attraverso un consenso informato, di accedere a uno screening di tipo genomico. La sostanziale differenza con gli screening obbligatori tradizionali, che restano comunque in uso sul territorio nazionale, risiede nell’ampiezza dell’indagine, la quale, andando a investigare un numero di geni e di condizioni patologiche di gran lunga superiore, offre una mappatura ben più estesa. Una delle caratteristiche più innovative, poi, è la sua natura dinamica e implementabile, che permette di aggiornare continuamente il panel delle malattie ricercate non appena sussistano nuove evidenze scientifiche che lo giustifichino.

Dalla diagnosi precoce alle prospettive di cura

La potenza di questo approccio si misura nella capacità di identificare in modo precoce, in poche ore di analisi, un ventaglio di fino a cinquecento malattie genetiche rare, molte delle quali, se diagnosticate tardivamente, possono comportare esiti clinici severi. L’identificazione tempestiva, che è l’obiettivo primario dell’intero progetto, cambia radicalmente le prospettive di vita per quei piccoli pazienti che risultino positivi a una di queste condizioni, accelerando in maniera decisiva l’avvio dei trattamenti e delle cure più appropriate. Si tratta di un salto qualitativo che trasforma la medicina da reattiva a proattiva, intervenendo prima che i sintomi si manifestino in tutta la loro gravità.

La tecnologia al servizio della salute pubblica

Il cuore tecnologico dell’iniziativa batte nel laboratorio barese, dove le avanzate tecniche di Next generation sequencing vengono sfruttate appieno per decifrare le informazioni contenute in quel minuscolo campione ematico. L’infrastruttura, descritta come all’avanguardia, è fondamentale per gestire l’enorme mole di dati prodotta dall’analisi, garantendo al contempo affidabilità e rapidità. La scelta di renderlo un servizio pubblico e gratuito in ogni punto nascita della regione, infine, elimina qualsiasi barriera economica o geografica, assicurando un’equità di accesso che completa e nobilita il valore scientifico del traguardo raggiunto.