Un'alleanza per lo screening neonatale uniforme contro l'atrofia muscolare spinale

23/10/2025 SALUTE Preferisci Informazione.News su Google

Redazione Salute   -   L'accesso universale e tempestivo allo screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale, un traguardo che dovrebbe unire il Paese superando le disparità regionali, è stato il fulcro della Conferenza Stampa “Un’Alleanza per gli NBS”, tenutasi presso la Sala Stampa della Camera dei Deputati. L'iniziativa, voluta dall'onorevole Luciano Ciocchetti, vicepresidente della XII Commissione Affari Sociali, ha messo in luce come la diagnosi precoce, ormai riconosciuta come uno strumento capace di modificare radicalmente il decorso della malattia, non sia ancora un diritto garantito in modo omogeneo da nord a sud. Si tratta di una questione che tocca da vicino l'equità del sistema sanitario, poiché l'esito delle terapie è strettamente legato alla loro somministrazione in una fase estremamente precoce della vita.

Il parere clinico sull'importanza della diagnosi precoce

Marika Pane, direttore clinico del Centro NeMO di Roma per l'area pediatrica e professore associato di Neuropsichiatria infantile, ha sottolineato con forza come lo screening abbia "radicalmente cambiato la storia naturale" della patologia. "Ora abbiamo bisogno che parta in tutte le Regioni italiane", ha aggiunto, evidenziando l'obiettivo di garantire a ogni bambino le medesime opportunità e aspettative di cura. Le sue parole, pronunciate in occasione del XXI Convegno Nazionale dell'associazione Famiglie SMA, delimitano con chiarezza il confine tra un progresso scientifico consolidato e la sua applicazione concreta, la quale, nonostante i successi terapeutici, stenta a diventare pratica comune su tutto il territorio nazionale.

Le iniziative regionali e il quadro nazionale

Segnali di movimento, peraltro, giungono da alcune amministrazioni locali, come nel caso della Regione Piemonte, il cui assessore Gian Luca Vignale ha risposto a un'interrogazione di Vittoria Nallo illustrando il lavoro in corso per la costruzione di un sistema in grado di "includere progressivamente nuove patologie". Questo sforzo regionale si inserisce in un contesto nazionale in evoluzione, dato che, come fatto presente dalla stessa Nallo, il Governo ha avviato a maggio l'iter per aggiornare i Livelli Essenziali di Assistenza. L'aggiornamento, che si prefigge di estendere lo screening neonatale obbligatorio a otto malattie rare, comprendendo anche la SMA, rappresenta il quadro normativo di riferimento verso cui le Regioni sono chiamate a convergere.

Oltre la malattia: storie di vita piena

Accanto alle riflessioni istituzionali e cliniche, emergono con potenza le testimonianze di chi, pur convivendo con la malattia, conduce un'esistenza ricca di traguardi e passioni. Si parla di persone che, dalle loro "sedie super tecnologiche", realizzano progetti personali e professionali di grande spessore: c'è chi ha co-progettato la propria casa e segue con ardore il calcio, chi è impegnato nel sociale e viaggia, denunciando talvolta la carenza di accessibilità delle città, e chi, con la stessa dedizione, coltiva l'amore per la cucina e i legami affettivi. Queste esistenze, che sfidano ogni stereotipo, dimostrano come una diagnosi tempestiva e l'accesso alle cure possano aprire la strada a una vita piena, gettando una luce ulteriore sull'importanza cruciale di un sistema sanitario che non lasci indietro nessuno.