Un neonato con Sma salvato a Chieti: prima terapia genica in Abruzzo dopo diagnosi con screening obbligatorio

03/01/2026 SALUTE Preferisci Informazione.News su Google

Redazione Salute   -   Un traguardo storico per la sanità abruzzese, che segna un punto di svolta nella lotta contro le malattie rare, si è concretizzato nelle scorse settimane tra gli ospedali di Vasto e Chieti. La vicenda, infatti, ha per protagonista un neonato, nato il 19 dicembre scorso nel presidio vastese da una donna residente in Molise, al quale è stata diagnosticata l’atrofia muscolare spinale (Sma) prima ancora che la patologia potesse manifestare i suoi severi effetti. Questo risultato, straordinario e di vitale importanza, è stato reso possibile esclusivamente dall’implementazione dello screening neonatale esteso, che la Regione Abruzzo ha recentemente reso obbligatorio e pienamente operativo su tutto il territorio, uno strumento di prevenzione che in questo caso ha dimostrato appieno il suo valore assoluto.

Il percorso diagnostico: una sinergia tra Asl e università

La macchina della diagnosi precoce, attivata dal test di screening obbligatorio, si è mossa con rapidità ed efficienza, diramandosi attraverso un percorso già definito e collaudato. Il campione prelevato dal piccolo, infatti, è stato analizzato grazie alla convenzione attiva tra la Asl Lanciano Vasto Chieti e il Centro Studi Avanzati e Tecnologie dell’Università “Gabriele D’Annunzio” di Chieti, un accordo che ha permesso di confermare la presenza della malattia genetica in tempi brevissimi. La Sma, che compromette progressivamente i motoneuroni, portando a una grave debolezza muscolare, è stata quindi intercettata nella sua fase più precoce, quando un intervento terapeutico può modificare radicalmente la prognosi: una circostanza, questa, che di per sé costituisce la prima assoluta per la regione Abruzzo in materia di diagnosi neonatale della patologia.

La terapia genica: una somministrazione dalla portata rivoluzionaria

Confermata la diagnosi, il passo successivo è stato quello di intraprendere senza indugi la strada del trattamento più avanzato oggi disponibile, ovvero la terapia genica. Il piccolo paziente, pertanto, è stato trasferito all’ospedale di Chieti, dove ha ricevuto la somministrazione del farmaco innovativo che, agendo direttamente sul difetto genetico alla base della malattia, ne può arrestare l’evoluzione. Questo evento sancisce la seconda “prima volta” regionale, rappresentando infatti la prima somministrazione di terapia genica per la Sma effettuata in Abruzzo, un atto clinico che trasforma un protocollo in una concreta possibilità di vita pressoché normale per il bambino. L’intervento, tecnicamente definito “a gene replacement”, fornisce al piccolo una copia funzionante del gene che è carente, contrastando così la degenerazione dei neuroni motori.

Il modello organizzativo e le sue implicazioni

La vicenda del neonato molisano curato in Abruzzo, oltre al suo intrinseco valore umano, assume dunque un significato emblematico per l’organizzazione sanitaria, dimostrando come la combinazione di uno screening obbligatorio, di reti diagnostiche efficienti e di centri in grado di erogare terapie avanzate costituisca un modello vincente. Il tutto, è bene sottolinearlo, è avvenuto in una regione che ha saputo dotarsi degli strumenti necessari, rendendo sistematico un percorso che, fino a poco tempo fa, sarebbe stato eccezionale. La tempestività dell’intero processo, dall’esito dello screening alla somministrazione della terapia, è stata l’elemento decisivo, poiché l’efficacia della terapia genica è massima quando viene effettuata precocemente, prima che la malattia abbia causato danni irreversibili. Il caso, pertanto, viene indicato dalle istituzioni sanitarie e dal mondo accademico non come un episodio isolato, bensì come il primo frutto tangibile di una nuova capacità di risposta del sistema.