Vittoria, la diagnosi a 17 giorni e il trapianto che le ha salvato la vita: l’appello di Amati per estendere lo screening a tutti i neonati italiani

31/08/2026 SALUTE Condividi Preferisci Informazione.News su Google

Redazione Salute   -   Una catena straordinariamente rapida, che parte da una goccia di sangue prelevata dal tallone e arriva fino a un trapianto di cellule staminali emopoietiche, ha cambiato il destino di Vittoria, una bambina nata a Martina Franca all'inizio di settembre del 2025. La piccola, che oggi ha quasi un anno, è stata salvata grazie al programma Genoma-Puglia, lo screening neonatale super esteso che ha permesso di diagnosticare, a soli 17 giorni dalla nascita e prima che comparisse qualsiasi sintomo, una grave immunodeficienza combinata, nota come Scid.

Una patologia rara che, compromettendo profondamente le difese immunitarie, rende anche un'infezione comune estremamente pericolosa per la vita.

La diagnosi prima dei sintomi grazie al programma Genoma-Puglia

La storia di Vittoria è stata resa pubblica da Fabiano Amati, ex assessore ed ex consigliere regionale della Puglia, nonché promotore della legge che ha istituito il programma Genoma-Puglia. È proprio lui a sottolineare come l'elemento decisivo sia stata la tempistica dell'intervento: senza quello screening, la malattia sarebbe probabilmente emersa solo con la comparsa di sintomi gravi, quando le possibilità terapeutiche sarebbero state sensibilmente ridotte. I genitori della bambina avevano aderito sia allo screening neonatale super esteso sia al programma di analisi genomica.

Il primo passo della diagnosi è stato compiuto nel laboratorio di Patologia clinica dell'ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, diretto da Simonetta Simonetti, per poi proseguire con gli approfondimenti nel laboratorio di Genetica dell'ospedale Di Venere, diretto da Mattia Gentile, che hanno confermato la natura della patologia.

Il trapianto al Bambino Gesù e il ruolo della sorellina

Una volta accertata la diagnosi di Scid, la piccola è stata presa in carico dalla Pediatria del Giovanni XXIII, diretta da Fabio Cardinale, e successivamente indirizzata all'Oncoematologia pediatrica dell'ospedale Bambino Gesù di Roma, il cui reparto è diretto da Franco Locatelli. Qui, prima che un'infezione potesse compromettere gravemente le sue condizioni o ridurre l'efficacia delle cure, Vittoria è stata sottoposta a un trapianto di cellule staminali emopoietiche, che sono state donate dalla sua sorellina.

Questo modello virtuoso, che ha reso possibile un intervento così precoce, rappresenta per Amati il senso profondo di una rivoluzione della medicina: la possibilità di conoscere prima per poter curare prima, evitando che il tempo giochi a sfavore del paziente.

L'appello al Governo e alle Regioni per estendere lo screening

Il programma Genoma-Puglia, che è entrato a regime il 1° aprile 2025 dopo una fase sperimentale su 4.421 neonati, consente di analizzare centinaia di patologie, 597 per la precisione, per le quali riconoscere la malattia prima della comparsa dei sintomi può modificare radicalmente il percorso clinico. I dati parlano chiaro: in Puglia sono già circa 500 i bambini che hanno ricevuto una diagnosi tempestiva grazie a questi programmi. Tuttavia, come ha sottolineato Amati, si tratta di una possibilità riservata solo ai neonati pugliesi.

L'ex assessore ha quindi lanciato un appello alla presidente del Consiglio, Giorgia Meloni, e a tutte le Regioni italiane affinché questa misura di prevenzione, che di fatto rappresenta già una realtà consolidata in Puglia, possa essere estesa a tutti i bambini italiani, indipendentemente dal luogo di nascita.