Un biomarcatore per il Norse, la rara epilessia che intrappola il cervello dei giovani sani

07/05/2026 SALUTE Preferisci Informazione.News su Google

Redazione Salute   -   È in questo scenario ad alta tensione diagnostica che si inserisce una svolta arrivata dall’Italia, più precisamente dal Centro Epilessie dell’ospedale Civile di Baggiovara (Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena), da anni punto di riferimento nazionale per queste patologie. Il team guidato dal professor Stefano Meletti, docente dell’Università di Modena e Reggio Emilia, ha coordinato uno studio internazionale di portata epocale – pubblicato sulla prestigiosa rivista “JAMA Neurology” – in collaborazione con il Norse Institute dell’Università di Yale e l’Università Salpêtrière di Parigi. L’obiettivo? Dare un volto, o meglio un numero, al nemico invisibile che divora le connessioni celebrali.

Neurofilamenti e proteine S100B, lo specchio del danno neuronale

La ricerca, condotta su larga scala tra il 2013 e il 2025 in oltre quaranta ospedali distribuiti tra Stati Uniti, Europa e Canada, ha confrontato il sangue e il liquido cerebrospinale di pazienti colpiti da Norse con quelli di soggetti sani o affetti da epilessia cronica. Grazie al lavoro della Neuro-Bio-Banca dell’ospedale modenese – una struttura capace di archiviare e conservare materiale biologico fondamentale per la ricerca traslazionale – gli scienziati hanno misurato l’andamento di due specifici biomarcatori: i neurofilamenti leggeri (NfL) e la proteina S100B. Mentre la seconda è associata al danno delle cellule gliali (quelle che fanno da “supporto” ai neuroni), i neurofilamenti rappresentano lo scheletro interno del neurone; la loro presenza massiccia nei fluidi è la spia inequivocabile che quelle cellule stanno morendo.

E i risultati, come spiega la neurologa Giada Giovannini (tra i firmatari dello studio), sono inequivocabili: nel Norse il danno cerebrale è non solo più grave, ma anche molto più rapido rispetto ad altre forme di stato epilettico. Livelli elevati di questi marcatori, infatti, sono risultati associati a condizioni neurologiche peggiori al momento delle dimissioni del paziente. In pratica, i medici possono ora “vedere” in tempo reale l’entità dell’aggressione che il cervello sta subendo, superando quel limite che rendeva il Norse una delle diagnosi più temute: l’impossibilità di misurare oggettivamente la tempesta in corso.

La finestra terapeutica si stringe sulle prime settimane

Si tratta di una rivoluzione silenziosa ma concreta per la gestione di questa patologia che, va ricordato, colpisce spesso bambini e giovani adulti senza causa apparente (nel 50% dei casi l’eziologia rimane sconosciuta, anche se si sospetta una base infiammatoria o autoimmune). Fino a ieri, i clinici si muovevano quasi alla cieca di fronte a queste crisi resistenti; oggi, dosare i neurofilamenti offre una bussola. Lo studio dimostra che i maggiori danni si accumulano nelle primissime settimane dall’esordio della malattia, un lasso di tempo strettissimo che impone un cambio di passo nelle strategie di intervento.

Come sottolineato dal professor Meletti, mentre spesso si tende ad agire sui sintomi con ritardo, la ricerca evidenzia la necessità di una escalation terapeutica immediata e mirata per i pazienti che presentano questo specifico profilo di danno neuronale. Non si parla più solo di controllare le crisi, ma di salvare la sostanza grigia prima che sia troppo tardi. La presenza di una struttura come la Neurobiobanca – capace di raccogliere campioni di pazienti con diverse patologie neurologiche – ha permesso di dare consistenza numerica e statistica a queste osservazioni, trasformando un’ipotesi clinica in una prova fornita dai dati.

Modena al centro di una rete globale contro le epilessie acute

Per l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena, questo coordinamento rappresenta la conferma di una vocazione internazionale che guarda ben oltre i confini nazionali. L’asse con Yale e la Pitié-Salpêtrière parigina non è solo un titolo di merito, ma il riconoscimento che il metodo di lavoro del centro emiliano – che unisce assistenza di altissimo livello a una ricerca basata su biobanche tissutali – è un modello per il mondo. Il fatto che la dottoressa Giovannini abbia finanziato parti cruciali dello studio grazie a bandi per giovani ricercatori (come il bando di Ricerca Finalizzata 2022) la dice lunga sulla capacità di rigenerazione del sistema, capace di investire su talenti che poi dialogano alla pari con le più importanti università americane.