giornata mondiale delle malattie rare: una luce su noemi e la ricerca

28/02/2025 SALUTE Preferisci Informazione.News su Google

Redazione Salute   -   Il 28 febbraio, come ogni anno, si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un appuntamento che dal 2008 accende i riflettori su patologie spesso invisibili ma che colpiscono milioni di persone in tutto il mondo. Queste malattie, definite rare perché interessano meno di un individuo ogni 2.000, rappresentano una sfida quotidiana per chi le vive e per le loro famiglie, costrette ad affrontare diagnosi tardive, terapie costose e un accesso ai trattamenti non sempre garantito.

Ad Andria, il Palazzo di Città si è illuminato di blu, viola e verde, colori simbolo di questa giornata, per manifestare vicinanza a quanti combattono contro queste patologie. Tra loro ci sono bambini, adolescenti e giovani che, come Noemi, hanno dovuto imparare a convivere con una vita in salita fin dai primi anni. Noemi, oggi dodicenne, ha iniziato a manifestare seri problemi di salute già a 14 mesi, ma solo a 8 anni ha ricevuto una diagnosi precisa. La sua storia, come quella di tanti altri, è un esempio di forza e resilienza, ma anche un monito sulla necessità di accelerare la ricerca e migliorare l’accesso alle cure.

Proprio la ricerca è uno dei pilastri su cui si fonda questa giornata. Da oltre vent’anni, lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze, unità dell’Agenzia Industrie Difesa, è impegnato nella produzione e distribuzione dei cosiddetti “farmaci orfani”, quei medicinali essenziali per il trattamento delle malattie rare ma spesso poco redditizi per le aziende farmaceutiche. Il personale, sia militare che civile, lavora incessantemente per garantire che questi trattamenti raggiungano chi ne ha bisogno, un impegno che va di pari passo con l’importanza di sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni.

A livello legislativo, il Piano Nazionale Malattie Rare, con i suoi 25 milioni di euro annui, e la legge 175 del 2021 rappresentano passi significativi, ma c’è ancora molto da fare. Nei giorni scorsi, a Roma, si è tenuto un tavolo di confronto organizzato da Motore Sanità, durante il quale il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato, con delega alle malattie rare, ha ribadito l’importanza di un approccio integrato tra ricerca, assistenza e sostegno alle famiglie.