Melanoma, la svolta della prevenzione: oltre 2.600 casi l’anno hanno un’origine ereditaria
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Redazione Salute
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La prevenzione del melanoma, lo si sa, è sempre stata associata quasi esclusivamente a una condotta virtuosa sotto il sole: protezioni, orari da evitare e niente abbronzatura artificiale. Eppure, questo paradigma – per quanto ancora fondamentale – si sta rivelando insufficiente se non affiancato da un’altra consapevolezza cruciale. Esiste una fetta silenziosa ma numericamente rilevante di questa neoplasia cutanea che non dipende dalla latitudine o dall’abitudine all’esposizione, ma che affonda le sue radici nel nostro corredo genetico. In Italia, ogni anno, oltre 2.600 diagnosi di melanoma risultano essere eredo-familiari, una definizione tecnica per descrivere quelle varianti patogenetiche germinali – trasmesse, cioè, secondo le leggi di Mendel, dai genitori ai figli – che incrementano significativamente il rischio oncologico indipendentemente dai raggi ultravioletti. A lanciare questo aggiornamento al fronte della prevenzione, con l’arrivo della bella stagione, è l’Intergruppo Melanoma Italiano (Imi), che così ridisegna i confini del concetto di “rischio”.
Il peso della familiarità e la rivoluzione del test genetico
Se si osservano i numeri, emerge un quadro epidemiologico che non può più essere ignorato. Circa un paziente su dieci, tra quelli con diagnosi accertata, può contare almeno un familiare di primo grado colpito dalla stessa identica patologia; a questi si aggiungono coloro che sviluppano melanomi multipli, una condizione che riguarda fino all’8% dei casi totali. Non si tratta quindi di episodi sporadici, ma di veri e propri cluster familiari. In questi contesti, l’Imi raccomanda una svolta strategica: abbandonare la sola sorveglianza visiva per abbracciare un approccio più profondo, che prevede la consulenza genetica e l’esecuzione di test specifici. La scienza ha infatti isolato alcuni geni-Chiave come CDKN2A, CDK4, BAP1, POT1 o MITF, spesso definiti i “sorveglianti” del ciclo cellulare; quando questi presentano alterazioni, non solo espongono al melanoma, ma sono responsabili di un’impennata dei rischi anche per altri tumori, come quelli del pancreas, dei reni o il mesotelioma.
Dalla teleconsulenza alla sorveglianza multiorgano
Per venire incontro alle esigenze di chi vive lontano dai grandi centri specializzati, l’Imi ha strutturato un servizio di teleconsulenza genetica attivo su tutto il territorio nazionale, un modo per facilitare l’accesso a quei test che potrebbero cambiare il regime di monitoraggio del paziente. Se la consulenza conferma l’ereditarietà, la sorveglianza dermatologica – che resta il cardine della prevenzione – diventa solo una delle tessere del mosaico. Alcune sindromi ereditarie, spiegano gli esperti, richiedono un’estensione dei controlli ad altri apparati: si parla di screening periodici per escludere carcinomi pancreatici, neoplasie renali o oculari, fino a tumori della pleura. È un cambio di prospettiva radicale: non si sorveglia più solo il neo sospetto, ma l’intero organismo, con piani di monitoraggio personalizzati che devono essere obbligatoriamente prescritti e seguiti da un team multidisciplinare.
L’impegno delle fondazioni e l’importanza della diagnosi precoce
Mentre la ricerca genetica avanza, sul territorio si moltiplicano le iniziative pratiche per sopperire alla domanda di prevenzione. Ed è in questo contesto che si inserisce la collaborazione operativa tra la Carolina Zani Melanoma Foundation Ets – un ente no profit nato nel 2021 in memoria di una giovane vita spezzata dal tumore a soli 27 anni – e la Fondazione Teresa Camplani, struttura privata accreditata che gestisce la Casa di Cura Ancelle della Carità di Cremona. Grazie a questo sforzo congiunto, vengono offerte visite dermatologiche gratuite, fondamentali per intercettare i segnali precoci di una patologia che conta oltre 10.000 nuove diagnosi annuali in Italia e che rappresenta ormai il terzo tumore per incidenza in entrambi i sessi. Riconoscere un’asimmetria, osservare un bordi irregolare o notare un’evoluzione improvvisa di un neo resta, per chi non ha familiarità, la prima linea di difesa; per chi, invece, quella familiarità ce l’ha scritta nel Dna, la lotta al melanoma si gioca anche – e forse soprattutto – in laboratorio.
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