Alzheimer, il test del sangue arriva a 40 anni: ma non è uno screening per tutti

28/08/2026 SALUTE Condividi Preferisci Informazione.News su Google

Redazione Salute   -   Negli ultimi giorni l'attenzione si è concentrata su un'annuncio che sembrava destinato a cambiare le carte in tavola per la diagnosi precoce dell'Alzheimer. La Food and Drug Administration statunitense ha concesso la clearance a un nuovo test ematico, il PrecivityAD2, che può essere impiegato per adulti a partire dai 40 anni che presentano segni o sintomi di compromissione cognitiva. Il dato anagrafico, in sé, ha fatto rapidamente il giro del mondo.

Ma come spesso accade in medicina, quando si parla di numeri e di biomarcatori, la sostanza è più complessa della prima riga del comunicato stampa.

I "40 anni" non sono un invito a farsi il test

La prima precisazione che gli esperti, e lo stesso produttore C2N Diagnostics, hanno tenuto a sottolineare riguarda il target di questa tecnologia: il PrecivityAD2 non è e non sarà mai uno strumento di screening per la popolazione sana. Il limite dei 40 anni indica la soglia di età al di sotto della quale il test non è stato validato, ma non significa affatto che una persona di 40 anni, in assenza di qualsiasi disturbo, debba o possa sottoporsi volontariamente all'esame.

L'indicazione della FDA è chiara e circoscritta: pazienti adulti che stanno già effettuando accertamenti per un possibile declino cognitivo o per altre cause di deterioramento mentale. In altre parole, il test entra in gioco solo quando il campanello d'allarme è già suonato, e non certo come esame predittivo per chi sta bene.

Come funziona e cosa cerca esattamente nel sangue

La tecnologia alla base del test è molto diversa da un comune esame del sangue. Il PrecivityAD2 non rileva il morbo di Alzheimer in sé, ma va a caccia di due rapporti specifici tra biomarcatori plasmatici: il rapporto Aβ42/Aβ40 e il rapporto p-tau217/np-tau217, quest'ultimo espresso come percentuale. Attraverso la spettrometria di massa ad alta risoluzione, il test misura questi valori per stimare la probabilità che nel cervello siano presenti depositi patologici di beta-amiloide. Il risultato finale è un punteggio, l'Amyloid Probability Score 2 (APS2), che va da 0 a 100.

La proteina p-tau217, in particolare, è considerata uno dei marcatori più affidabili degli ultimi anni per identificare la patologia biologica dell'Alzheimer, con performance diagnostiche particolarmente elevate in persone che già mostrano disturbi cognitivi. Tuttavia, gli esperti ripetono con insistenza un concetto cruciale: la presenza di patologia amiloide non equivale automaticamente a una diagnosi di Alzheimer. Il risultato deve essere letto e interpretato all'interno di un quadro clinico più ampio, che solo un neurologo può valutare.

L'accuratezza (e i limiti) dei nuovi biomarcatori

La validazione del test ha coinvolto 1.142 persone con segni di declino cognitivo e i dati presentati da C2N in occasione della clearance FDA mostrano numeri importanti. Utilizzando la PET amiloide o i biomarcatori del liquido cerebrospinale come riferimento, il test ha restituito un valore predittivo positivo del 97,6% per i risultati classificati come positivi e un valore predittivo negativo del 93,1% per quelli negativi. Una categoria intermedia, denominata "Likely Positive", ha riguardato il 17,3% dei partecipanti e ha mostrato un valore predittivo positivo del 77,3%.

Questi dati vanno però interpretati con la necessaria cautela: il valore predittivo, positivo o negativo, non rappresenta la semplice "accuratezza" del test, ma dipende anche dalla probabilità pre-test e dalla prevalenza della patologia nella popolazione esaminata. Per questo motivo, risultati eccellenti ottenuti in persone con compromissione cognitiva non possono essere automaticamente trasferiti a una popolazione sana, dove la percentuale di falsi positivi potrebbe rivelarsi ben più alta.

Studi precedenti, pubblicati su riviste come Alzheimer's & Dementia e JAMA nel 2024, avevano già mostrato per l'APS2 un'area sotto la curva ROC fino a 0,94 e un'accuratezza diagnostica tra l'88% e il 92%.

Il secondo test: Elecsys pTau217 per gli over 55

A complicare il quadro delle novità, ma anche a confermare la direzione intrapresa dalla ricerca, ci ha pensato un secondo annuncio, sempre di questi giorni. La FDA ha concesso la clearance anche a un altro test ematico, l'Elecsys pTau217, sviluppato dalle aziende Roche ed Eli Lilly. Questo secondo esame, a differenza del PrecivityAD2, è indicato per persone di età pari o superiore a 55 anni che presentano segni, sintomi o lamentele di declino cognitivo associato all'Alzheimer.

Si tratta del primo test ematico a singolo biomarcatore autorizzato dalla FDA a supportare sia la "rule-in" che la "rule-out assessment" della patologia amiloide, sia in ambito di cure primarie che specialistiche. Anche in questo caso, la proteina presa di mira è la p-tau217, i cui livelli elevati indicano una maggiore probabilità di malattia, mentre livelli bassi possono aiutare a escluderla.

Entrambi i test, dunque, rappresentano un passo avanti significativo verso una diagnostica più accessibile, ma nessuno dei due sostituisce il parere del medico, la valutazione clinica o, nei casi dubbi, gli esami strumentali come la PET.