L’alba della diagnosi di Alzheimer passa da una goccia di sangue

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Redazione Salute Redazione Salute   -   Il cammino che porta all’identificazione del morbo di Alzheimer, una patologia che per decenni ha opposto un silenzio diagnostico rotto soltanto quando i sintomi cognitivi erano ormai conclamati e irreversibili, sta vivendo una fase di accelerazione scientifica senza precedenti. Diversi studi internazionali, finanziati in parte anche dai National Institutes of Health (Nih) americani, convergono verso un obiettivo comune: la validazione di test ematici in grado di rilevare i biomarcatori della malattia con un’accuratezza che in alcuni casi supera abbondantemente il novanta per cento, offrendo uno strumento meno invasivo e più accessibile rispetto alle tecniche tradizionali come la puntura lombare o la tomografia a emissione di positroni (PET).

Uno dei fronti di ricerca più promettenti, come emerge da uno studio pubblicato sul Journal of Neurology, riguarda l’utilizzo della proteina p-tau217, un indicatore specifico che nel sangue periferico riflette i processi degenerativi in atto a livello cerebrale. I ricercatori spagnoli, che hanno coinvolto duecento pazienti al di sopra dei cinquant’anni e già affetti da disturbi cognitivi, hanno potuto constatare come l’integrazione del dato biomolecolare con la valutazione clinica tradizionale abbia innalzato la precisione diagnostica fino al 94,5%, un margine che riduce drasticamente i margini di errore e i casi di falsa attribuzione dei sintomi ad altre cause, come l’invecchiamento fisiologico o forme di demenza vascolare.

Parallelamente, un consorzio internazionale guidato dal centro Ace Alzheimer di Barcellona ha validato il metodo denominato Drop-Ad, i cui risultati sono stati pubblicati su Nature Medicine: la procedura si basa sull’analisi di una goccia di sangue capillare essiccato, ottenuta tramite una semplice puntura sul polpastrello, e consente di quantificare non solo la p-tau217 ma anche altri due marcatori, la GFAP e il NfL, raggiungendo una precisione diagnostica dell’86%. Questo approccio, meno costoso e di più semplice somministrazione, punta a democratizzare l’accesso allo screening, consentendo una selezione preliminare dei soggetti a rischio da avviare successivamente a indagini di secondo livello nei centri specializzati, laddove necessario.

L’interesse della comunità scientifica si sta inoltre allargando a una visione più ampia delle cause scatenanti, spostando parzialmente il focus dall’accumulo di placche amiloidi e grovigli tau, che per anni hanno monopolizzato l’attenzione, verso il ruolo cruciale della salute vascolare cerebrale. Una scorretta ossigenazione del tessuto nervoso, dovuta a disfunzioni dell’unità neurovascolare che collega i vasi sanguigni ai neuroni attraverso le cellule degli astrociti, potrebbe rappresentare uno dei fattori scatenanti o aggravanti della neurodegenerazione. I fattori di rischio cardiovascolare come ipertensione, aterosclerosi e diabete di tipo 2 sono da tempo associati a una maggiore incidenza della patologia, e comprendere i meccanismi fisiologici che legano questi due sistemi potrebbe aprire la strada a strategie di prevenzione e intervento precoce mirate non solo al sistema nervoso centrale, ma all’intero organismo.

Le implicazioni di questi progressi, se confermati su larga scala e tradotti in protocolli clinici standardizzati, sono notevoli: un test del sangue, ripetibile e poco costoso, potrebbe diventare uno strumento di routine per i medici di base, analogamente a quanto avviene per la misurazione del colesterolo o della glicemia, permettendo di intercettare la malattia in una fase preclinica, quando i trattamenti farmacologici oggi in fase di sperimentazione potrebbero rivelarsi più efficaci nel rallentare il decorso prima che il danno neuronale diventi esteso e i ricordi comincino a svanire.

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