Nuovi Lea, pubblicati in Gazzetta Ufficiale: ecco cosa cambia per screening, gravidanza e tumori

01/10/2026 INTERNO Condividi Preferisci Informazione.News su Google

Redazione Interno   -   Dopo un’attesa durata quasi un decennio, i nuovi Livelli essenziali di assistenza sono finalmente realtà. Il Dpcm e il decreto ministeriale di aggiornamento sono stati pubblicati in Gazzetta Ufficiale, portando con sé circa 800 interventi tra nuovi servizi, prestazioni e terapie, oltre a modifiche e sostituzioni di voci già esistenti. Un pacchetto che interviene su ambiti decisivi come la prevenzione, l’oncologia, la gravidanza e la gestione delle malattie rare e croniche.

Screening neonatali: arriva la SMA e si amplia il programma

Una delle novità di maggiore impatto riguarda i neonati. Lo screening per l’atrofia muscolare spinale (SMA) viene introdotto su tutto il territorio nazionale, mentre il programma di screening neonatale esteso si arricchisce di ulteriori otto patologie metaboliche e rare. Nel pacchetto rientrano condizioni come le immunodeficienze combinate gravi, la mucopolisaccaridosi di tipo I, l’adrenoleucodistrofia legata all’X, la malattia di Pompe, la malattia di Fabry e quella di Gaucher. Secondo le stime, lo screening potrebbe interessare oltre 390 mila neonati ogni anno.

Il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato ha sottolineato come questo aggiornamento ponga l’Italia in una posizione di avanguardia a livello internazionale nel campo della diagnosi precoce.

Gravidanza e prevenzione oncologica: le nuove frontiere

Sul fronte della gravidanza, entrano tra le prestazioni garantite dal Servizio sanitario nazionale i test prenatali non invasivi (NIPT), insieme a nuove prestazioni per il controllo della gravidanza fisiologica. Il test, eseguibile tramite un semplice prelievo di sangue, analizza il DNA fetale per valutare la probabilità di alcune condizioni cromosomiche. L’accesso è previsto su prescrizione specialistica in specifiche condizioni, ovvero quando una prima valutazione mediante test combinato abbia individuato un rischio compreso tra 1/11 e 1/1000.

La platea potenziale stimata è di oltre 90 mila donne all’anno.

In ambito oncologico, l’aggiornamento introduce prestazioni per una migliore caratterizzazione del carcinoma mammario ormonoresponsivo in stadio precoce, così da orientare le pazienti verso la terapia più efficace. Parte inoltre un programma nazionale di screening e sorveglianza per la ricerca delle varianti patogenetiche dei geni BRCA1 e BRCA2 nelle familiari di pazienti con tumore della mammella o dell’ovaio risultati positivi. Per le donne sane che risultano portatrici della variante, sono previsti percorsi di sorveglianza attiva che includono visite senologiche, ecografie e mammografie.

Malattie rare ed epilessie: il riconoscimento delle DEE

Un capitolo significativo riguarda le encefalopatie di sviluppo ed epilettiche (DEE), che entrano ufficialmente nell’elenco delle malattie rare attraverso il nuovo codice di esenzione di gruppo RFG102. Il riconoscimento colma un vuoto regolatorio durato anni, durante il quale numerose forme di encefalopatia erano rimaste prive di una specifica codifica nazionale. Nel nuovo gruppo confluiscono sia patologie precedentemente riconosciute in modo parziale o isolato, come le sindromi di Dravet, Lennox-Gastaut, West e Landau-Kleffner, sia numerose encefalopatie genetiche ultra-rare.

«Finalmente arriva un riconoscimento unitario per le Encefalopatie di sviluppo ed epilettiche», ha dichiarato Carlo Andrea Galimberti, presidente della LICE. «Nell’era della genetica abbiamo assistito a un rapido aumento delle diagnosi specifiche e all’identificazione di un numero crescente di condizioni rare. L’introduzione del gruppo RFG102 consente di dare un inquadramento più aperto a questa crescente complessità».

Per Elisa Fazzi, presidente della SINPIA, l’inserimento nei Lea «rappresenta un traguardo fondamentale per la Neuropsichiatria Infantile», poiché queste patologie compromettono profondamente le traiettorie del neurosviluppo e richiedono una precoce presa in carico multidisciplinare.

Le reazioni politiche e il percorso attuativo

Il ministro della Salute Orazio Schillaci ha definito l’aggiornamento «un risultato storico che garantisce a tutti gli italiani, ovunque risiedano, l’accesso a prestazioni e servizi innovativi». Laura Cavandoli, deputata della Lega, ha posto l’accento sull’importanza della prevenzione e della diagnosi precoce, ricordando come l’ampliamento dello screening neonatale e i nuovi strumenti per la salute femminile rappresentino risposte concrete alle istanze delle famiglie e delle associazioni. Entrambi i provvedimenti entreranno in vigore il 30 ottobre 2026, trenta giorni dopo la pubblicazione.