Italia prima in Europa per accesso a nuova cura contro tumore colon-retto con mutazione BRAF

25/02/2026 SALUTE Preferisci Informazione.News su Google

Redazione Salute   -   L’Italia diventa il primo Paese in Europa a garantire, tramite il Servizio sanitario nazionale, l’accesso immediato a una combinazione terapeutica innovativa per i pazienti colpiti da tumore del colon-retto metastatico con mutazione del gene BRAF, una variante tra le più aggressive e letali di questa neoplasia. La decisione, formalizzata dall’Agenzia Italiana del Farmaco su impulso del Gruppo Oncologico Italia Meridionale, sfrutta la procedura prevista dalla legge 648 del 1996, uno strumento pensato per rendere disponibili farmaci con prove scientifiche solide in contesti di bisogno clinico urgente, anticipando i tempi della burocrazia europea. Si tratta della combinazione di due farmaci a bersaglio molecolare, encorafenib e cetuximab, somministrati in associazione alla chemioterapia tradizionale, un approccio che fino a ieri rappresentava l’estrema riserva terapeutica e che oggi, invece, diventa trattamento di prima scelta.

I dati dello studio BREAKWATER e il raddoppio della sopravvivenza

Alla base dell’autorizzazione italiana vi sono i risultati dello studio internazionale di fase terza chiamato BREAKWATER, i cui dati sono stati pubblicati sul *New England Journal of Medicine* e presentati nel corso del congresso annuale dell’American Society of Clinical Oncology. La sperimentazione, condotta su centinaia di pazienti con malattia metastatica e mutazione BRAF V600E, ha dimostrato che l’aggiunta della doppietta a bersaglio molecolare al regime chemioterapico mFOLFOX cambia radicalmente la storia clinica di questi malati. La sopravvivenza globale mediana è passata dai quindici mesi del trattamento standard a oltre trenta mesi con la nuova combinazione, un dato che di fatto raddoppia l’aspettativa di vita per questi pazienti, storicamente considerati chemio-resistenti e con prognosi infausta. Anche la sopravvivenza libera da progressione, ovvero il tempo in cui la malattia non peggiora, ha mostrato un miglioramento significativo, attestandosi sui tredici mesi contro i sette del gruppo di controllo.

Ottocento pazienti l’anno e la necessità della caratterizzazione molecolare

A beneficiare di questa innovazione in Italia saranno circa ottocento persone ogni anno, corrispondenti a quel otto-dieci per cento dei pazienti con tumore del colon-retto metastatico che presentano la mutazione del gene BRAF, una percentuale che su un totale di circa quarantottomila nuove diagnosi annue rappresenta una fetta numericamente limitata ma clinicamente rilevantissima per gravità. La chiave per l’accesso a questa terapia, come sottolineano gli esperti coinvolti negli studi, risiede nella tempestività della caratterizzazione molecolare del tumore: individuare la mutazione BRAF fin dal momento della diagnosi di malattia metastatica permette di orientare immediatamente la scelta verso la combinazione più efficace, evitando di perdere tempo prezioso con regimi inefficaci. In passato, infatti, circa la metà di questi pazienti non riusciva nemmeno a giungere a una seconda linea di trattamento, vanificando ogni possibilità di beneficio clinico duraturo.

Differenza tra terapia target precoce e tardiva

L’elemento di svolta, e qui sta la ragione della scelta italiana di anticipare le procedure europee, risiede nel timing terapeutico. Utilizzare encorafenib e cetuximab solo dopo il fallimento delle chemioterapie standard, come avveniva in passato, non consente di ottenere il medesimo vantaggio clinico osservato quando la combinazione viene impiegata subito, come attacco iniziale alla malattia metastatica. La pressione selettiva esercitata dalla chemioterapia potrebbe favorire l’emergere di cloni resistenti, rendendo poi meno efficace l’intervento a bersaglio molecolare. Negli Stati Uniti, sulla scorta dei dati BREAKWATER, questo regime era già entrato nella pratica clinica nel corso del 2025 come nuovo standard di cura, e l’Italia, grazie a questo provvedimento, allinea la propria offerta terapeutica a quanto già disponibile oltreoceano, evitando ai pazienti italiani il ritardo nell’accesso a un farmaco che cambia le prospettive di sopravvivenza. Il Servizio sanitario nazionale dimostra così di saper utilizzare gli strumenti normativi esistenti per garantire l’innovazione, in particolare per forme di tumore che colpiscono con aggressività una platea di malati che include anche persone under cinquanta.