Tumore al seno, lo studio rivela: mutazioni diverse dei geni BRCA hanno effetti differenti sulla sopravvivenza

12/01/2026 SALUTE Preferisci Informazione.News su Google

Redazione Salute   -   La conoscenza diffusa, che per anni ha accomunato sotto un'unica etichetta le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, viene oggi messa in discussione da una ricerca che ne svela la complessità. Se è infatti acclarato come queste alterazioni genetiche, spesso note al pubblico come "geni Jolie", aumentino significativamente il rischio di sviluppare un carcinoma mammario e ovarico, il loro reale impatto sul decorso della malattia appariva finora meno definito. Uno studio di portata internazionale, il BRCA BCY Collaboration, pubblicato sulla rivista Annals of Oncology, introduce ora una distinzione cruciale, dimostrando come le diverse mutazioni possano tradursi in prognosi radicalmente differenti per le pazienti.

La ricerca sulle pazienti giovani

La ricerca, coordinata dall'Università di Genova – IRCCS Ospedale Policlinico San Martino e dall'Università di Modena e Reggio Emilia, ha voluto concentrarsi su un campione particolarmente significativo: donne con meno di quarant'anni alle quali era stato diagnosticato un carcinoma mammario invasivo. La scelta di analizzare questa fascia d'età non è casuale, poiché in questi casi la componente genetica ereditaria gioca spesso un ruolo più rilevante e determinante. Attraverso un'analisi meticolosa, gli scienziati sono riusciti a correlare specifiche varianti dei geni BRCA con gli esiti clinici a lungo termine, evidenziando, per la prima volta in modo così sistematico, che l'effetto di tali mutazioni non è omogeneo.

Mutazioni "cattive" e altre a minore impatto

I risultati dello studio delineano uno scenario più articolato di quanto si potesse immaginare. Alcune mutazioni, infatti, si sono rivelate chiaramente associate a una forma di tumore più aggressiva, la quale, a sua volta, si traduce in una riduzione dell'aspettativa di sopravvivenza per le donne che le portano. Altre varianti genetiche, pur essendo ugualmente responsabili di un aumento del rischio di insorgenza del cancro, sembrano invece avere un impatto meno severo sulla progressione della malattia, consentendo migliori chance di successo terapeutico. Questa differenziazione, che emerge dai dati con chiarezza, costringe a ripensare l'approccio clinico verso quelle che potremmo definire, in termini non tecnici, mutazioni più "cattive" di altre.

Le implicazioni per la medicina di precisione

La scoperta, oltre al suo valore prettamente scientifico, apre immediatamente la strada a importanti sviluppi nell'ambito della cosiddetta medicina di precisione. Comprendere che non tutte le alterazioni dei geni BRCA sono uguali significa poter affinare le strategie di cura, adattandole con maggiore accuratezza al profilo genetico specifico della paziente. Alcune di loro, quelle con mutazioni identificate come a più alto rischio, potranno beneficiare di percorsi di sorveglianza più intensi e di trattamenti potenzialmente più incisivi fin dalle prime fasi. La personalizzazione della terapia, obiettivo primario dell'oncologia moderna, compie così un passo avanti decisivo, abbandonando una visione generica per abbracciarne una profondamente individuale, basata sulla reale natura della mutazione riscontrata.