Scoperta una chiave per predire il tumore al seno: non tutte le mutazioni Brca sono uguali

10/01/2026 SALUTE Preferisci Informazione.News su Google

Redazione Salute   -   Un’importante ricerca internazionale, che ha visto l’Italia e Modena in un ruolo di primo piano, ha stabilito per la prima volta che il tipo specifico di mutazione nei geni Brca1 e Brca2 può influenzare direttamente la prognosi del carcinoma mammario. Lo studio, pubblicato su “Annals of Oncology”, dimostra infatti come alcune varianti genetiche siano associate a una malattia più aggressiva e a una minore sopravvivenza, mentre altre sembrano condizionare in misura minore il decorso della patologia. Il lavoro, frutto della collaborazione multicentrica globale BRCA BCY Collaboration, ha potuto contare sul contributo determinante delle ricercatrici e dei ricercatori dell’Azienda ospedaliero-universitaria di Modena, dell’Università di Modena e Reggio Emilia e dell’Irccs di Reggio Emilia, coordinate dall’Oncologia del Policlinico modenese guidata dal professor Massimo Dominici, in sinergia, tra gli altri, con l’Irccs Ospedale Policlinico San Martino di Genova.

Una mappa più precisa del rischio

L’indagine, focalizzandosi su donne giovani, con meno di quarant’anni e con diagnosi di tumore invasivo, ha permesso di superare la visione finora consolidata che considerava le mutazioni di questi geni – noti anche al grande pubblico per le scelte preventive di personaggi celebri – principalmente come un fattore di rischio elevato per l’insorgenza della malattia. Si apre ora una fase nuova, nella quale la singola alterazione del Dna fornisce indicazioni preziose non solo sulla probabilità di ammalarsi, ma anche sulle caratteristiche cliniche che il tumore potrebbe assumere e sulla sua probabile evoluzione temporale. Ciò che emerge, in definitiva, è un quadro assai più complesso e sfumato di quanto si ritenesse in precedenza, destinato a ridefinire i protocolli di valutazione e di approccio terapeutico.

Il peso della specifica alterazione genetica

La scoperta principale risiede proprio nella differenziazione dell’impatto prognostico: se da un lato è noto che portatrici di mutazioni Brca sviluppano più frequentemente carcinomi mammari e ovarici, dall’altro lo studio evidenzia come il destino della paziente non sia segnato in modo uniforme. Alcune mutazioni, infatti, si legano a una sopravvivenza più breve, delineando un percorso di malattia più complesso da gestire; altre, per contro, presentano un’associazione con esiti relativamente migliori. Questa distinzione, che fino a oggi non era mai stata dimostrata in modo così sistematico, consegna agli oncologi uno strumento di precisione in più, permettendo di tarare meglio le strategie di cura sulle specificità biologiche del tumore, oltre che sulla storia genetica individuale della persona.

Verso una medicina sempre più personalizzata

I risultati della ricerca, quindi, vanno ben oltre la mera osservazione scientifica e si proiettano direttamente nella pratica clinica quotidiana. La possibilità di predire, almeno in parte, l’aggressività del tumore in base al tipo di mutazione Brca rappresenta un avanzamento significativo verso quella medicina personalizzata che è l’obiettivo della oncologia contemporanea. Fornisce, in altre parole, elementi concreti per affinare i piani terapeutici, ottimizzare i controlli e offrire alle pazienti una consulenza più accurata e dettagliata sul proprio futuro. Il lavoro del team modenese e dei suoi partner internazionali si inserisce a pieno Titolo in questo solco, contribuendo a scrivere un nuovo capitolo nella lotta contro il carcinoma della mammella, soprattutto nelle sue forme a esordio precoce.