Fibromialgia, il più grande studio genetico ne conferma l’origine biologica e neurologica

29/07/2026 SALUTE Condividi Preferisci Informazione.News su Google

Redazione Salute   -   Per anni, troppe persone affette da fibromialgia si sono sentite ripetere che i loro esami erano normali, che il dolore era frutto di stress o che, in qualche modo, la loro sofferenza non avesse una spiegazione concreta. Oggi, un maxi-studio internazionale getta una luce definitiva su una verità che molti pazienti conoscono già: la fibromialgia ha una chiara e solida base biologica.

La ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista Nature Medicine, ha coinvolto decine di scienziati in sette paesi e ha analizzato il DNA di oltre due milioni e mezzo di adulti, diventando di fatto il più grande studio genetico mai condotto su questa sindrome complessa e ancora troppo spesso fraintesa.

Ventisei regioni del genoma sotto la lente d'ingrandimento

Il team di ricerca, coordinato da esperti del King's College di Londra e con la partecipazione di 53 ricercatori, ha esaminato i dati genetici provenienti da undici diverse coorti di studio sparse tra Stati Uniti, Regno Unito, Finlandia, Estonia, Danimarca e Islanda. Il campione, che includeva circa 55.000 individui con diagnosi certa di fibromialgia, ha permesso di scansionare milioni di differenze nel DNA, portando all'identificazione di 26 regioni del genoma associate a un aumentato rischio di sviluppare la malattia.

Molti dei geni situati in queste regioni, e questo è un dato di fondamentale importanza, sono direttamente coinvolti nelle funzioni del cervello e del sistema nervoso, suggerendo che la radice del problema risieda proprio lì, nel modo in cui il nostro corpo elabora gli stimoli dolorosi.

Un legame inatteso con la malattia di Huntington e i disturbi correlati

Tra le 26 varianti genetiche individuate, una ha attirato l'attenzione dei ricercatori per la sua forza di associazione: si trova all'interno del gene HTT. Questo nome potrebbe suonare familiare, perché mutazioni diverse nello stesso gene sono la causa della malattia di Huntington, un grave e fatale disturbo neurodegenerativo.

È importante sottolineare che la variante legata alla fibromialgia è completamente diversa da quelle che causano l'Huntington, e la ricerca non ha trovato alcuna prova che chi soffre di fibromialgia abbia un rischio maggiore di sviluppare quest'ultima patologia. Tuttavia, questa scoperta è preziosa perché ha aperto una pista inaspettata: un'altra variante individuata, infatti, punta a un recettore chiamato GPR52, che regola proprio i livelli della proteina prodotta dal gene HTT.

Questo recettore è già oggetto di studi come possibile bersaglio farmacologico per la malattia di Huntington, il che solleva un'ipotesi concreta: i farmaci attualmente in fase di sperimentazione per quella patologia potrebbero, in futuro, rivelarsi utili anche per la fibromialgia, rappresentando una scorciatoia verso possibili nuove terapie.

Conferme sull'importanza del sistema nervoso e il ruolo dei fattori scatenanti

Lo studio ha fornito altre due prove schiaccianti a sostegno dell'origine neurologica della fibromialgia, allontanando l'ipotesi che possa essere considerata una malattia autoimmune classica. Incrociando i loro dati con un enorme atlante di quasi 20 milioni di cellule, i ricercatori hanno osservato che i geni vicini ai fattori di rischio per la fibromialgia sono più attivi proprio nelle cellule nervose, mentre non si è riscontrato un arricchimento simile nelle cellule del sistema immunitario.

Questa scoperta è fondamentale per orientare la ricerca futura nella giusta direzione. La genetica, tuttavia, non è l'unico pezzo del puzzle: gli autori dello studio ritengono che anche chi possiede molte di queste varianti genetiche abbia bisogno di un ulteriore fattore scatenante, come una condizione artritica dolorosa, per sviluppare la sindrome.

Un'ulteriore conferma della complessità della malattia arriva dall'analisi della sovrapposizione genetica: la fibromialgia condivide meccanismi biologici con altre condizioni, come il mal di schiena cronico, la sindrome dell'intestino irritabile e il disturbo da stress post-traumatico, spiegando perché queste patologie tendano a presentarsi insieme negli stessi individui.

Un passo avanti per la diagnosi e la ricerca, non ancora per un test

Nonostante l'enorme portata di questi risultati, gli scienziati sono stati chiari: non siamo ancora in grado di diagnosticare la fibromialgia con un semplice test genetico. Le varianti identificate, infatti, spiegano solo una piccola parte della variabilità del rischio e, singolarmente, hanno un effetto molto ridotto. Tuttavia, questo studio rappresenta un punto di non ritorno nella comprensione della malattia.

Come ha dichiarato il dottor Michael Wainberg, uno dei coordinatori della ricerca, questo lavoro cambia radicalmente il modo di pensare alla fibromialgia, confermando definitivamente che non si tratta di un problema immaginario o puramente psicologico, ma di una condizione con una precisa e complessa base biologica. Per i milioni di persone che convivono con questo dolore, è una verità che vale più di mille esami.