Gene della magrezza, la rara mutazione che riduce grasso e rischi

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Redazione Salute Redazione Salute   -   Il gene della magrezza potrebbe spiegare perché alcune persone ingrassano meno rispetto ad altre anche quando età e abitudini non sono molto diverse. Una rara variante genetica del gene FNIP1 è stata associata a un profilo metabolico più favorevole, con una maggiore presenza di muscoli, una minore quantità di grasso addominale e un rischio più basso di sviluppare alcune malattie cardiometaboliche. Per anni le differenze nella capacità di accumulare peso sono state attribuite soprattutto a metabolismo, alimentazione, attività fisica o fortuna, ma una parte di queste caratteristiche potrebbe dipendere anche dal patrimonio genetico.

La ricerca sul gene FNIP1 ha individuato varianti molto rare che sembrano avere un effetto protettivo sull’organismo. Secondo i dati riportati, una persona su 7.000 presenta questa particolare condizione genetica, rilevata in circa un milione di persone sottoposte a indagine. La mutazione comporta la disattivazione delle funzioni di una delle due copie del gene presenti nell’organismo e, nelle persone che la possiedono, è stata collegata a una minore probabilità di sviluppare diabete, malattie cardiache e altre patologie associate all’eccesso di grasso e alle alterazioni del metabolismo.

Come funziona la rara variante del gene FNIP1

Il gene FNIP1 codifica la proteina folliculin-interacting protein 1 e partecipa alla regolazione dei meccanismi attraverso cui le cellule utilizzano e conservano energia. Il suo ruolo riguarda quindi il modo in cui le cellule rilevano e rispondono a determinati nutrienti presenti nell’organismo. Le varianti che compromettono il funzionamento del gene sembrano modificare questi processi, favorendo nelle persone interessate un equilibrio metabolico diverso rispetto alla media.

Gli effetti osservati riguardano soprattutto la composizione corporea e alcuni indicatori legati alla salute. Chi possiede una di queste rare varianti presenta mediamente più muscoli e meno grasso addominale, elementi associati a una probabilità inferiore di sviluppare alcune condizioni cardiometaboliche. Il risultato ha portato alla ricerca di quello che viene definito “gene della magrezza”, perché la sua presenza sembra collegata a una gestione dell’energia corporea differente.

Il ruolo della genetica nel peso corporeo

L’idea che il metabolismo possa influenzare il modo in cui il corpo accumula energia è spesso riassunta nella frase “è tutta una questione di metabolismo”. Le nuove osservazioni sul gene FNIP1 mostrano che questa affermazione potrebbe avere una componente genetica, anche se alimentazione, ambiente e movimento continuano ad avere un ruolo fondamentale nella gestione dell’energia del corpo. Le differenze tra le persone non dipendono quindi da un solo elemento, ma la ricerca evidenzia un possibile contributo del DNA.

Lo studio dedicato alle varianti di FNIP1 aggiunge un nuovo elemento alla comprensione dei meccanismi che regolano grasso, muscoli e metabolismo. La ricerca, pubblicata su Nature a inizio agosto, ha analizzato il rapporto tra patrimonio genetico e salute metabolica alla ricerca di caratteristiche in grado di spiegare perché alcune persone sembrano mantenere più facilmente un peso ridotto. La rara mutazione individuata rappresenta un caso specifico in cui una modifica genetica è stata collegata a vantaggi osservabili nel funzionamento dell’organismo.

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