Tumore al seno, i test genomici e la sfida della diagnosi precoce: "Servono subito"

09/09/2026 SALUTE Condividi Preferisci Informazione.News su Google

Redazione Salute   -   La possibilità di eseguire un test genomico direttamente sulla biopsia, ancor prima dell'intervento chirurgico, rappresenterebbe una svolta epocale nel trattamento del tumore al seno, consentendo di ottenere tutti i benefici di una chemioterapia preventiva e, probabilmente, di evitare interventi molto più demolitivi.

A porre l'accento su questa opportunità, ancora non sfruttata a causa della mancata rimborsabilità dell'esame, è Corrado Tinterri, professore di Chirurgia generale all'Humanitas University e responsabile dell'Unità Operativa di Senologia alla Breast Unit dell'Humanitas Cancer Center di Rozzano, in occasione dell'incontro con la stampa 'Tumore al seno, i primi due anni di attività dell'Osservatorio nazionale sui test genomici', promosso da Abbott e tenutosi a Milano.

La situazione attuale e il nodo della rimborsabilità

Come ha spiegato Tinterri, la maggior parte dei tumori della mammella riguarda pazienti che non vengono sottoposte a un trattamento chemioterapico pre-operatorio. Questo comporta che, in presenza di una neoplasia localmente avanzata o con coinvolgimento linfonodale, ci si trovi a dover eseguire interventi chirurgici estesi, per poi scoprire in un secondo momento che la chemioterapia sarebbe stata indicata. I test genomici, che in diversi Paesi europei sono già operativi dalla biopsia, potrebbero ribaltare questo approccio.

In Italia, ha aggiunto lo specialista, è in programma uno studio per confermare la fattibilità e l'efficacia di questa procedura, con l'obiettivo di ottenere risultati significativi.

I numeri dell'Osservatorio: 30mila test in cinque anni

I dati diffusi dall'Osservatorio Nazionale sui Test Genomici, composto da un panel di esperti tra oncologi, senologi e anatomo-patologi, dipingono un quadro chiaro dell'utilizzo di questi esami nel nostro Paese. Dal 2020 a oggi sono stati prescritti oltre 30mila test genomici per il trattamento del tumore al seno in stadio precoce. Nonostante il trend sia in crescita, con 9.800 test eseguiti nel 2025 rispetto agli 8.700 del 2024, il loro impiego è ancora al di sotto del fabbisogno stimato, che gli esperti quantificano in almeno 13mila test all'anno.

L'utilità clinica secondo gli oncologi

L'importanza di questi strumenti diagnostici risiede nella loro duplice funzione: indicare il rischio di ricomparsa della neoplasia e, soprattutto, avere un ruolo predittivo nell'individuare quali pazienti possano realmente trarre beneficio dalla chemioterapia dopo l'intervento chirurgico.

Carmen Criscitiello, consigliere nazionale dell'Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM), ha evidenziato come, nel trattamento del carcinoma mammario precoce HR+/HER2-, i test genomici possano ridurre del 48% il ricorso alla chemioterapia, evitando così trattamenti inutili e i relativi effetti collaterali per le pazienti.

Il risultato del test, ha spiegato Criscitiello, va valutato in un contesto più ampio che include parametri come le dimensioni del tumore, l'eventuale interessamento dei linfonodi ascellari e l'indice proliferativo, aiutando i clinici a definire il trattamento ideale, soprattutto per quelle pazienti che si trovano in una 'zona grigia' in cui l'esame istologico tradizionale non è risolutivo.

L'appello per l'inserimento nei Livelli Essenziali di Assistenza

Le parole di Criscitiello trovano eco nelle dichiarazioni di Rosanna D'Antona, presidente di Europa Donna Italia, che ha sottolineato come, grazie ai test genomici, il numero di chemioterapie non necessarie si sia drasticamente ridotto rispetto al passato, quando nel 30% dei casi le donne affrontavano un trattamento che si rivelava poi inutile. Per questo motivo, D'Antona ha ribadito con forza la necessità di inserire questi test nei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea), per garantirne l'accesso universale e gratuito a tutte le pazienti che ne hanno bisogno.

Un'integrazione che, a suo avviso, rappresenterebbe un passo fondamentale per una medicina sempre più personalizzata e sostenibile.

Le criticità nell'accesso e la necessità di uniformità

Nonostante i progressi, l'adozione dei test genomici sul territorio nazionale presenta ancora notevoli disomogeneità. Secondo gli esperti dell'Osservatorio, queste differenze non sono imputabili esclusivamente a motivi economici o organizzativi, ma anche a fattori culturali, come una mancata o incompleta discussione multidisciplinare dei singoli casi e una formazione specifica non sempre adeguata dei professionisti sanitari.

L'Osservatorio Nazionale intende proseguire le sue attività nel 2027, concentrandosi in particolare sulle Regioni dove è più urgente promuovere l'uso di questi strumenti diagnostici per garantire a tutte le pazienti le stesse opportunità di cura.