Malattie rare, a San Francisco il primo centro per la terapia genica della sindrome di Wiskott-Aldrich

28/09/2026 ECONOMIA Condividi Preferisci Informazione.News su Google

Redazione Economia   -   L'UCSF Benioff Children's Hospital di San Francisco è il primo centro autorizzato a somministrare la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich negli Stati Uniti. Lo hanno annunciato Fondazione Telethon e Orphan Therapies, precisando che la struttura californiana è stata designata come Qualified Treatment Center per la somministrazione di Waskyra, il cui principio attivo è etuvetidigene autotemcel.

Un modello di commercializzazione senza scopo di lucro

La terapia è stata sviluppata da Fondazione Telethon, charity biomedica italiana attiva da oltre 35 anni nel campo delle malattie genetiche rare, e approvata dalla Food and Drug Administration nel dicembre 2025, con il via libera europeo arrivato nel gennaio 2026. Orphan Therapies, controllata commerciale di Orphan Therapeutics Accelerator, è il partner esclusivo per la distribuzione negli Stati Uniti.

Si tratta della prima terapia avanzata commercializzata interamente attraverso una collaborazione non-profit, un modello pensato per superare gli ostacoli economici che spesso impediscono l'accesso a cure destinate a popolazioni pazienti molto ristrette.

Caratteristiche della sindrome e indicazione terapeutica

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una immunodeficienza ultra-rara e potenzialmente letale causata da mutazioni del gene WAS, localizzato sul cromosoma X. La malattia, che colpisce quasi esclusivamente i maschi, si manifesta generalmente nei primi mesi di vita con piastrine basse e di piccole dimensioni, sanguinamenti frequenti e potenzialmente fatali, infezioni ricorrenti o severe, eczema e un aumentato rischio di sviluppare malattie autoimmuni e tumori del sangue.

Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche può essere curativo, ma dipende dalla disponibilità di un donatore compatibile e comporta rischi rilevanti. La terapia genica Waskyra è indicata per pazienti pediatrici dai sei mesi di età e adulti con mutazione del gene WAS per i quali il trapianto sia appropriato ma non esista un donatore familiare HLA-compatibile.

Come funziona il trattamento

L'approccio terapeutico è autologo: le cellule staminali ematopoietiche vengono prelevate dal paziente stesso e corrette in laboratorio mediante un vettore lentivirale che introduce una copia funzionante del gene WAS. Le cellule così modificate vengono reinfuse nel paziente dopo una preparazione con chemioterapia a intensità ridotta. L'obiettivo è ripristinare la produzione della proteina WASP, fondamentale per il corretto funzionamento delle cellule del sangue e del sistema immunitario, intervenendo così alla radice del difetto genetico.

Risultati clinici a lungo termine

I dati pubblicati sul New England Journal of Medicine, a firma del professor Alessandro Aiuti dell'IRCCS Ospedale San Raffaele e vice-direttore dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica, documentano i risultati su 27 pazienti trattati con etuvetidigene autotemcel nell'ambito di due studi clinici prospettici e di un programma di accesso allargato. I pazienti sono stati seguiti per un periodo minimo di 5,7 anni, con alcuni casi monitorati per oltre 13 anni. La sopravvivenza è risultata del 96% a uno e cinque anni.

Dopo il trattamento si è osservata una marcata riduzione delle infezioni gravi e dei sanguinamenti moderati o severi, con un beneficio mantenuto nel tempo. All'ultimo controllo disponibile, tutti i pazienti avevano sospeso la terapia sostitutiva con immunoglobuline; a tre anni dal trattamento nessuno viveva più in ambiente protetto, oltre l'80% frequentava la scuola o l'asilo e circa la metà praticava attività sportiva. Nessuno degli eventi avversi osservati è stato attribuito al prodotto di terapia genica.

Prospettive della rete clinica statunitense

L'attivazione del centro di San Francisco rappresenta il primo passo verso la creazione di una rete clinica statunitense di centri altamente specializzati. Ulteriori strutture dovrebbero essere aggiunte nei prossimi mesi per ampliare la disponibilità del trattamento sul territorio. Il Benioff Children's Hospital è tra i principali ospedali pediatrici degli Stati Uniti e vanta una consolidata esperienza nella presa in carico di pazienti con malattie genetiche e immunologiche rare.