Test del dna contro il tumore al seno, una svolta per evitare la chemio

02/06/2026 SALUTE Preferisci Informazione.News su Google

Redazione Salute   -   Milioni di donne con diagnosi di tumore al seno potrebbero presto essere liberate dall’incubo della chemioterapia, evitandone gli effetti collaterali senza per questo compromettere l’efficacia delle cure. A suggerirlo sono i risultati di un maxi studio internazionale, lo studio OPTIMA (Optimal personalised treatment of early breast cancer using multi-parameter analysis), coordinato dall'University College di Londra (UCL) e presentato nel corso del congresso dell'American Society of Clinical Oncology (Asco) a Chicago. La ricerca, che ha coinvolto oltre 4.

400 pazienti over 40 provenienti da Regno Unito, Norvegia, Svezia, Australia, Nuova Zelanda e Thailandia, ha dimostrato che un semplice test genomico, chiamato Prosigna, è in grado di stabilire con precisione chi, tra le pazienti, può essere curata in sicurezza con la sola terapia ormonale. Si tratta di una svolta epocale, perché la stragrande maggioranza dei tumori al seno – circa l’80% – è di tipo ormono-sensibile, e la chemioterapia, fino a oggi, è stata spesso somministrata in modo quasi automatico per paura di recidive.

Oltre due pazienti su tre possono evitare la chemioterapia

La ricerca ha preso in esame un campione di donne (e alcuni uomini) con carcinoma mammario in fase iniziale di tipo HR-positivo/HER2-negativo, vale a dire la forma più comune e meno aggressiva della malattia. Ai partecipanti è stato somministrato il test Prosigna, che analizza l’attività di 50 geni coinvolti nella proliferazione delle cellule tumorali, restituendo un punteggio che indica il rischio di recidiva a distanza di dieci anni. Ebbene, i risultati hanno mostrato che il 68% delle persone (quasi sette su dieci) presentava un punteggio basso.

Per queste, la chemioterapia si è rivelata sostanzialmente inutile. A distanza di cinque anni, il tasso di sopravvivenza libera da malattia è risultato pressoché identico tra chi aveva ricevuto la chemio (94,8%) e chi si era affidato esclusivamente alla terapia endocrina (93,6%). Il beneficio della chemioterapia in questo gruppo, spiegano gli esperti, è clinicamente trascurabile, attestandosi su un misero 2%.

L’importanza della biopsia liquida (Pathlight) per anticipare le recidive

Non si tratta solo di evitare cure invasive. Parallelamente allo studio OPTIMA, un’altra innovazione promette di rivoluzionare il monitoraggio delle pazienti: la biopsia liquida. Sviluppato dai ricercatori dell’Università di Lund, un test chiamato Pathlight è in grado di fiutare nel sangue la presenza di piccolissimi frammenti di Dna tumorale (il cosiddetto ctDna).

In uno studio pubblicato su "EMBO Molecular Medicine" e condotto su 136 pazienti, questo esame ha dimostrato di poter anticipare la diagnosi di recidiva con un margine medio di oltre 13 mesi rispetto alle tradizionali tecniche di imaging, arrivando addirittura a quasi quattro anni in alcuni casi specifici. La capacità di intercettare per tempo il "silenzio" della malattia residua permetterebbe di intervenire prima che il cancro si ripresenti in forma metastatica, offrendo un margine d’azione terapeutico preziosissimo per i medici.

L’impatto numerico in Italia e i costi della non cura

In Italia, l’impatto potenziale di queste scoperte è enorme. Secondo i dati dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (Aiom), sono circa 925.000 le donne viventi nel nostro paese dopo una diagnosi di tumore della mammella, e ogni anno se ne registrano 55.900 nuove diagnosi. Il test Oncotype Dx, che funziona su un principio simile al Prosigna analizzando l’espressione di 21 geni, è già utilizzato anche se con accesso disomogeneo sul territorio nazionale.

Poter risparmiare la chemioterapia a due terzi di queste pazienti, ove eleggibili, significherebbe non solo un guadagno immenso in termini di qualità della vita (evitando alopecia, neuropatie, fatigue cronica e tossicità cardiaca) ma anche una riduzione significativa dei costi per il Servizio Sanitario Nazionale.

Come sottolineano i ricercatori dell’UCL, guidati dal professor Rob Stein, il test permette di spostare il paradigma della cura: non più decisioni basate esclusivamente sull’anatomia del tumore (come il numero di linfonodi coinvolti), ma scelte guidate dalla biologia molecolare, dalla vera "firma" genetica della malattia.