L’intuizione di un cardiochirurgo e i quattro tumori nel cuore di un trentanovenne

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Redazione Salute Redazione Salute   -   È bastato un ricordo, affiorato chissà da quale angolo della memoria professionale, a fare la differenza tra una diagnosi sbagliata e una salvezza. All’ospedale Ca’ Foncello di Treviso, un paziente di 39 anni – arrivato lamentando una persistente e insolita mancanza di fiato – si è scoperto portatore non di uno, bensì di quattro tumori localizzati nel cuore. Un quadro clinico che avrebbe potuto disorientare qualsiasi specialista, se il cardiochirurgo Giuseppe Minniti, direttore della Cardiochirurgia, non avesse rievocato lo studio di una sindrome genetica ultra rara, incontrata soltanto nei manuali di anni fa.

Un rompicapo diagnostico nato da una semplice visita di controllo

Quello che appariva inizialmente come un sospetto tumore cardiaco benigno – già di per sé un’evenienza poco frequente – si è trasformato in un giallo clinico quando le immagini hanno rivelato l’esistenza di quattro masse tumorali distinte. Il paziente, un uomo di 39 anni affetto da una rara sindrome genetica ereditaria, ignorava del tutto la gravità della propria condizione. È stata proprio quella “normale” visita di controllo, motivata da un affaticamento che lui stesso stentava a spiegare, a innescare la catena di accertamenti. L’équipe multidisciplinare, guidata da Carlo Cernetti (direttore della Cardiologia) e dallo stesso Minniti, ha subito compreso l’eccezionalità del caso: normalmente, si osserva al massimo un mixoma cardiaco, non quattro.

La sindrome di Carney, quella malattia di cui si contano 750 casi

Il sospetto del cardiochirurgo Minniti si è rivelato fondato. Ciò che aveva studiato anni prima era il complesso di Carney, una patologia genetica ereditaria descritta per la prima volta nel 1984 e da allora diagnosticata in appena 750 individui in tutto il mondo. Si tratta di una condizione che predispone alla formazione multipla di tumori benigni del tessuto connettivo, tra cui i mixomi cardiaci, capaci di compromettere il flusso sanguigno e causare embolie, scompensi o morte improvvisa. Riconoscerla, in assenza di una storia familiare nota, richiedeva un’intuizione quasi investigativa; e quell’intuizione non ha avuto esitazioni.

Un intervento delicatissimo eseguito dall’équipe trevigiana

Una volta posta la diagnosi, i tempi sono diventati stringenti. Il paziente – lo ricordiamo – aveva già manifestato sintomi da insufficienza cardiaca, seppur in forma subdola. L’operazione, eseguita all’ospedale Ca’ Foncello, ha richiesto il lavoro congiunto di cardiochirurghi, anestesisti e perfusionisti. L’équipe guidata da Minniti e Cernetti ha asportato le quattro masse tumorali che occupavano le cavità cardiache, ripristinando la funzionalità dell’organo senza comprometterne le strutture valvolari. Il 39enne, portatore di quella rarissima sindrome genetica, è stato così sottratto a un esito fatale che, senza quell’intervento, si sarebbe concretizzato in tempi brevi. La peculiarità del caso – quattro tumori sincroni nel cuore – ha già attirato l’attenzione degli addetti ai lavori, anche se al momento non sono stati divulgati dettagli sui tempi di dimissione o sul follow-up.

La memoria clinica come strumento salvavita

Giuseppe Minniti ha dichiarato (ricostruendo il momento della scoperta) di essersi ricordato di aver studiato quella sindrome molti anni prima. Un dettaglio fuori dall’ordinario – la presenza non di uno ma di quattro tumori – ha acceso la scintilla. Senza quel collegamento mentale, il quadro sarebbe probabilmente stato archiviato come un raro caso di mixomi cardiaci multipli, senza indagare la causa genetica sottostante. La sindrome di Carney, infatti, non colpisce solo il cuore: può associarsi a macchie cutanee, tumori endocrini e altre localizzazioni, rendendo indispensabile un approccio multidisciplinare che a Treviso è stato attivato senza indugi. Per il momento, il paziente è stato dichiarato fuori pericolo dall’intervento chirurgico, anche se la sua rara condizione genetica richiederà controlli periodici per monitorare eventuali recidive o nuove manifestazioni della sindrome.

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